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一个摩洛哥大家族中的常染色体隐性无汗性外胚层发育不良症

Autosomal recessive anhidrotic ectodermal dysplasia in a large Moroccan family.

作者信息

Kabbaj K, Baala L, Chhoul H, Sefiani A

机构信息

Service de Pédodontie, CCTD, CHU, Rabat, Morocco.

出版信息

J Med Genet. 1998 Dec;35(12):1043-4. doi: 10.1136/jmg.35.12.1043.

DOI:10.1136/jmg.35.12.1043
PMID:9863606
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051521/
Abstract

We studied a large Moroccan family in which anhidrotic ectodermal dysplasia is transmitted as an autosomal recessive trait. Fourteen family members, both males and females, were affected and they all had a common ancestor. Linkage analysis by homozygosity mapping in this family will permit the gene localisation of this rare form of anhidrotic ectodermal dysplasia.

摘要

我们研究了一个摩洛哥大家族,其中无汗性外胚层发育不良作为常染色体隐性性状遗传。家族中的14名成员,无论男女,均受此影响,他们都有一个共同的祖先。通过对该家族进行纯合性定位连锁分析,将能够确定这种罕见的无汗性外胚层发育不良的基因定位。

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