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I型细胞病

I-cell disease.

作者信息

Milla P J

出版信息

Arch Dis Child. 1978 Jun;53(6):513-5. doi: 10.1136/adc.53.6.513.

DOI:10.1136/adc.53.6.513
PMID:99090
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1544962/
Abstract

A boy with fatal I-cell disease is reported. Defective ganglioside and glycoprotein metabolism is due to deficient neuraminidase activity.

摘要

报告了一名患有致命性I细胞病的男孩。神经节苷脂和糖蛋白代谢缺陷是由于神经氨酸酶活性不足所致。

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