• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Cystic fibrosis mutations in heterozygous newborns with hypertrypsinemia and low sweat chloride.

作者信息

Castellani C, Benetazzo M G, Bonizzato A, Pignatti P F, Mastella G

出版信息

Am J Hum Genet. 1999 Jan;64(1):303-4. doi: 10.1086/302212.

DOI:10.1086/302212
PMID:9915972
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1377731/
Abstract
摘要

相似文献

1
Cystic fibrosis mutations in heterozygous newborns with hypertrypsinemia and low sweat chloride.患有高胰蛋白酶血症和低汗液氯化物水平的杂合子新生儿中的囊性纤维化突变
Am J Hum Genet. 1999 Jan;64(1):303-4. doi: 10.1086/302212.
2
Sweat chloride concentration in cystic fibrosis patients with cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator 11234V mutation.患有囊性纤维化跨膜传导调节因子11234V突变的囊性纤维化患者的汗液氯化物浓度。
Saudi Med J. 2010 Mar;31(3):339-40; author reply 340.
3
A continuing role for sweat testing in an era of newborn screening for cystic fibrosis.在新生儿囊性纤维化筛查时代，汗液检测仍具持续作用。
Clin Biochem. 2011 May;44(7):487-488. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2011.02.019.
4
Negative sweat test in hypertrypsinaemic infants with cystic fibrosis carrying rare CFTR mutations.携带罕见CFTR突变的囊性纤维化高胰蛋白酶血症婴儿汗液试验阴性。
Eur J Pediatr. 2002 Apr;161(4):212-5. doi: 10.1007/s00431-001-0910-8.
5
Correlation of sweat chloride concentration with classes of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations.汗液氯化物浓度与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变类型的相关性。
J Pediatr. 1995 Nov;127(5):705-10. doi: 10.1016/s0022-3476(95)70157-5.
6
Analysis of the entire coding region of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in neonatal hypertrypsinaemia with normal sweat test.对汗液试验正常的新生儿高胰蛋白酶血症患者囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的整个编码区进行分析。
J Med Genet. 2001 Mar;38(3):202-5. doi: 10.1136/jmg.38.3.202.
7
Sweat Chloride Testing.汗液氯化物检测
JAMA. 2019 Feb 19;321(7):701-702. doi: 10.1001/jama.2018.21998.
8
Increased sweat chloride concentrations in adult patients with pancreatic insufficiency: cystic fibrosis phenotype or lack of specificity of sweat test?成年胰腺功能不全患者汗液氯化物浓度升高：囊性纤维化表型还是汗液试验缺乏特异性？
Scand J Gastroenterol. 1999 Dec;34(12):1260. doi: 10.1080/003655299750024814.
9
Sweat chloride and immunoreactive trypsinogen in infants carrying two mutations and not affected by cystic fibrosis.携带两个突变且未受囊性纤维化影响的婴儿的汗液氯化物和免疫反应性胰蛋白酶原
Arch Dis Child. 2017 Jul;102(7):644-646. doi: 10.1136/archdischild-2015-309348. Epub 2016 Jan 11.
10
Commentary on Negative Sweat Chloride Testing in the Setting of a Positive Newborn Screen and CFTR Compound Heterozygosity.关于新生儿筛查阳性及囊性纤维化跨膜传导调节因子复合杂合性情况下汗液氯化物检测阴性的评论
Clin Chem. 2024 Oct 3;70(10):1206-1207. doi: 10.1093/clinchem/hvae121.

引用本文的文献

1
The CF-CIRC study: a French collaborative study to assess the accuracy of cystic fibrosis diagnosis in neonatal screening.CF-CIRC研究：一项法国合作研究，旨在评估新生儿筛查中囊性纤维化诊断的准确性。
BMC Pediatr. 2006 Oct 3;6:25. doi: 10.1186/1471-2431-6-25.
2
Protracted neonatal hypertrypsinogenaemia, normal sweat chloride, and cystic fibrosis.迁延性新生儿高胰蛋白酶原血症、正常汗液氯化物含量与囊性纤维化
Arch Dis Child. 2000 Jun;82(6):481-2. doi: 10.1136/adc.82.6.481.