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[遗传性并指(趾)畸形:关于一名新生儿及其母亲的该综合征观察(作者译)]

[Hereditary symphalangism: observations on this syndrome in a newborn infant and his mother (author's transl)].

作者信息

Rosegger H, Wendler H, Nika W

出版信息

Wien Klin Wochenschr. 1976 Sep 17;88(17):564-7.

PMID:997541
Abstract

Symphalangism is the partial or complete bony fusion of phalanges in the fingers and toes due to an autosomal dominant gene, with inherited failure of development of one or more interphalangeal joints. Two patients--a newborn baby and his mother--both revealing this rare malformation, are presented in this paper and the clinical and radiological features are described and discussed.

摘要

并指畸形是由于常染色体显性基因导致手指和脚趾指骨部分或完全骨性融合,伴有一个或多个指间关节先天性发育不全。本文报告了两名患有这种罕见畸形的患者——一名新生儿及其母亲,并描述和讨论了其临床和放射学特征。

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