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Gene localization for oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1:MIM 311200) proximal to DXS85.

作者信息

Gedeon A K, Oley C, Nelson J, Turner G, Mulley J C

出版信息

Am J Med Genet. 1999 Feb 12;82(4):352-4.

PMID:10051172
Abstract
摘要

相似文献

1
Gene localization for oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1:MIM 311200) proximal to DXS85.1型口面指综合征（OFD1：MIM 311200）的基因定位于DXS85近端。
Am J Med Genet. 1999 Feb 12;82(4):352-4.
2
The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3.1型口面指综合征（OFD1）是多囊肾病及相关畸形的病因之一，定位于Xp22.2-Xp22.3。
Hum Mol Genet. 1997 Jul;6(7):1163-7. doi: 10.1093/hmg/6.7.1163.
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Oral Dis. 2011 Sep;17(6):610-4. doi: 10.1111/j.1601-0825.2011.01823.x. Epub 2011 Jul 6.
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10
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An Esp Pediatr. 1988 Jan;28(1):59-62.

引用本文的文献

1
Distinctive Skeletal Abnormalities With No Microdeletions or Microduplications on Array-CGH in a Boy With Mohr Syndrome (Oro-Facial-Digital Type II).患有莫尔综合征（口面指综合征II型）的男孩，其阵列比较基因组杂交检测无微缺失或微重复，但存在独特的骨骼异常。
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3
Novel double-deletion mutations of the OFD1 gene creating multiple novel transcripts.
OFD1基因的新型双缺失突变产生多种新型转录本。
Hum Genet. 2004 Jul;115(2):97-103. doi: 10.1007/s00439-004-1139-1. Epub 2004 Jun 2.
4
Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome.I型口面指综合征基因的鉴定。
Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):569-76. doi: 10.1086/318802. Epub 2001 Feb 13.