Suppr超能文献

五代人中的耳-腭-指综合征I型。与II型的关系

[Oto-palato-digital type I syndrome in five generations. Relationship to the type II form].

作者信息

Le Marec B, Odent S, Bracq E, Bulard M B, Bourdinière J, Babut J M

机构信息

CHU Rennes - Hôpital Ponchaillou.

出版信息

Ann Genet. 1988;31(3):155-61.

PMID:3265608
Abstract

Three cases of oto-palato-digital syndrome (OPD) are described. They are from the same family, in which the syndrome is an X linked recessive disorder, transmitted through five generations. These cases are classified rather in the OPD type I. The limit between OPD I and II is discussed. The hypothesis of two allelic genes is suggested.

摘要

本文描述了三例耳-腭-指综合征(OPD)。他们来自同一个家族,该综合征在这个家族中是一种X连锁隐性疾病,已遗传了五代。这些病例被归为I型OPD。文中讨论了I型和II型OPD之间的界限。并提出了两个等位基因的假说。

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