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Lethal neonatal argininosuccinate lyase deficiency in four children from one sibship.

作者信息

van der Heiden C, Gerards L J, van Biervliet J P, Desplanque J, de Bree P K, van Sprang F J, Wadman S K

出版信息

Helv Paediatr Acta. 1976 Dec;31(4-5):407-17.

PMID:1017984
Abstract
摘要

相似文献

1
Lethal neonatal argininosuccinate lyase deficiency in four children from one sibship.来自一个同胞家族的四名儿童患有致死性新生儿精氨琥珀酸裂解酶缺乏症。
Helv Paediatr Acta. 1976 Dec;31(4-5):407-17.
2
A neonatal screening test for argininosuccinic acid lyase deficiency and other urea cycle disorders.一项用于筛查精氨琥珀酸裂解酶缺乏症及其他尿素循环障碍的新生儿筛查试验。
Pediatrics. 1982 Oct;70(4):526-31.
3
[Urea cycle disorders].[尿素循环障碍]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1995(8):367-9.
4
[Argininosuccinate lyase deficiency].精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):179-81.
5
Congenital hyperammonemic syndromes.先天性高氨血症综合征
Clin Perinatol. 1976 Mar;3(1):3-14.
6
[Attempt at antenatal diagnosis of argininosuccinic aciduria].[精氨琥珀酸尿症的产前诊断尝试]
Ann Genet. 1976 Mar;19(1):23-7.
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Neonatal argininosuccinic aciduria with normal brain and kidney but absent liver argininosuccinate lyase activity.新生儿精氨琥珀酸尿症，脑和肾正常，但肝脏精氨琥珀酸裂解酶活性缺失。
Am J Hum Genet. 1976 Jan;28(1):22-30.
8
Argininosuccinic aciduria in adult: a clinical, electrophysiological and biochemical study.成人精氨酸琥珀酸尿症：一项临床、电生理及生化研究。
Adv Exp Med Biol. 1982;153:83-93. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_11.
9
Therapy of urea cycle enzymopathies: three case studies.尿素循环酶病的治疗：三个病例研究。
Johns Hopkins Med J. 1981 Jan;148(1):34-40.
10
Studies on complementation in argininosuccinate synthetase and argininosuccinate lyase deficiencies in human fibroblasts.人类成纤维细胞中精氨琥珀酸合成酶和精氨琥珀酸裂解酶缺陷的互补性研究。
Hum Genet. 1981;57(3):282-4. doi: 10.1007/BF00278945.

引用本文的文献

1
Mild variant of argininosuccinic aciduria.精氨琥珀酸尿症的轻度变异型
J Inherit Metab Dis. 1980;2(1):13-4. doi: 10.1007/BF01805556.
2
Attempted dietary treatment of a boy with hyperammonemia due to ornithine transferase deficiency.尝试对一名因鸟氨酸转移酶缺乏导致高氨血症的男孩进行饮食治疗。
Eur J Pediatr. 1978 Jul 19;128(4):261-72. doi: 10.1007/BF00445611.