• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Recurrent Williams-Beuren syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism.一个同胞关系中出现复发性威廉姆斯-贝伦综合征，提示母系生殖系嵌合现象。
Am J Hum Genet. 1999 May;64(5):1475-8. doi: 10.1086/302362.
2
A new case of keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome.一例与威廉姆斯-贝伦综合征相关的圆锥角膜新病例。
Ophthalmic Genet. 2013 Sep;34(3):174-7. doi: 10.3109/13816810.2012.739257. Epub 2012 Nov 20.
3
Williams-Beuren syndrome and West "syndrome:" causal association or contiguous gene deletion syndrome?
Am J Med Genet A. 2005 Mar 1;133A(2):213-5. doi: 10.1002/ajmg.a.30486.
4
Williams-Beuren syndrome: phenotypic variability and deletions of chromosomes 7, 11, and 22 in a series of 52 patients.威廉姆斯-博伦综合征：52例患者的表型变异性及7号、11号和22号染色体缺失
J Med Genet. 1996 Dec;33(12):986-92. doi: 10.1136/jmg.33.12.986.
5
Clinical and molecular cytogenetic (FISH) diagnosis of Williams syndrome.威廉姆斯综合征的临床及分子细胞遗传学（荧光原位杂交）诊断
Arch Dis Child. 1996 Jan;74(1):59-61. doi: 10.1136/adc.74.1.59.
6
Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing the Williams-Beuren syndrome.
Hum Mol Genet. 1996 Dec;5(12):1893-8. doi: 10.1093/hmg/5.12.1893.
7
Williams-Beuren syndrome: unraveling the mysteries of a microdeletion disorder.
Mol Genet Metab. 1999 May;67(1):1-10. doi: 10.1006/mgme.1999.2844.
8
[Genetic diagnosis of Williams syndrome].[威廉姆斯综合征的基因诊断]
Orv Hetil. 1997 Jul 6;138(27):1749-52.
9
[Atypical deletions in Williams-Beuren syndrome].[威廉姆斯-贝伦综合征中的非典型缺失]
Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2017 Sep-Oct;55(5):615-620.
10
The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome.威廉姆斯综合征的基因组基础。
Cell Mol Life Sci. 2009 Apr;66(7):1178-97. doi: 10.1007/s00018-008-8401-y.

引用本文的文献

1
Williams syndrome.威廉姆斯综合征。
Nat Rev Dis Primers. 2021 Jun 17;7(1):42. doi: 10.1038/s41572-021-00276-z.
2
Three Offspring with Cri-du-Chat Syndrome from Phenotypically Normal Parents.来自表型正常父母的三名患有猫叫综合征的后代。
Mol Syndromol. 2020 Jun;11(2):97-103. doi: 10.1159/000506892. Epub 2020 Apr 2.
3
Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies.患有DAVID综合征（具有可变的内分泌和免疫缺陷）的患者中NFKB2的突变及潜在的遗传异质性。
BMC Med Genet. 2014 Dec 19;15:139. doi: 10.1186/s12881-014-0139-9.
4
Deletions and duplications of the 22q11.2 region in spermatozoa from DiGeorge/velocardiofacial fathers.患有DiGeorge综合征/腭心面综合征的父亲精子中22q11.2区域的缺失和重复
Mol Cytogenet. 2014 Nov 25;7(1):86. doi: 10.1186/s13039-014-0086-3. eCollection 2014.
5
Copy number variation at the 7q11.23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion.7q11.23节段性重复区域的拷贝数变异是威廉姆斯-博伦综合征缺失的一个易感因素。
Genome Res. 2008 May;18(5):683-94. doi: 10.1101/gr.073197.107. Epub 2008 Feb 21.
6
Observation of a parental inversion variant in a rare Williams-Beuren syndrome family with two affected children.在一个有两名患病儿童的罕见威廉姆斯综合征家族中观察到一种亲代倒位变异。
Hum Genet. 2005 Aug;117(4):383-8. doi: 10.1007/s00439-005-1325-9. Epub 2005 Jun 3.
7
Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions.威廉姆斯-贝伦综合征缺失的突变机制。
Am J Hum Genet. 2003 Jul;73(1):131-51. doi: 10.1086/376565. Epub 2003 Jun 9.
8
Frequent chromosome aberrations revealed by molecular cytogenetic studies in patients with aniridia.无虹膜患者分子细胞遗传学研究揭示的频繁染色体畸变
Am J Hum Genet. 2002 Nov;71(5):1138-49. doi: 10.1086/344396. Epub 2002 Oct 17.
9
Heterozygous submicroscopic inversions involving olfactory receptor-gene clusters mediate the recurrent t(4;8)(p16;p23) translocation.涉及嗅觉受体基因簇的杂合子亚显微倒位介导了复发性t(4;8)(p16;p23)易位。
Am J Hum Genet. 2002 Aug;71(2):276-85. doi: 10.1086/341610. Epub 2002 Jun 10.
10
A 1.5 million-base pair inversion polymorphism in families with Williams-Beuren syndrome.患有威廉斯-贝伦综合征的家族中存在一个150万个碱基对的倒位多态性。
Nat Genet. 2001 Nov;29(3):321-5. doi: 10.1038/ng753.

Recurrent Williams-Beuren syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism.

作者信息

Kara-Mostefa A, Raoul O, Lyonnet S, Amiel J, Munnich A, Vekemans M, Magnier S, Ossareh B, Bonnefont J P

出版信息

Am J Hum Genet. 1999 May;64(5):1475-8. doi: 10.1086/302362.

DOI:10.1086/302362
PMID:10205282
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1377887/
Abstract
摘要