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1
Evidence for the genetic heterogeneity of nephropathic phenotypes associated with Denys-Drash and Frasier syndromes.与迪尼斯-德拉斯综合征和弗雷泽综合征相关的肾病表型遗传异质性的证据。
Am J Hum Genet. 1999 Jun;64(6):1778-81. doi: 10.1086/302409.
2
Frasier and Denys-Drash syndromes: different disorders or part of a spectrum?弗雷泽综合征和迪尼-德拉斯综合征：不同的疾病还是谱系的一部分？
Arch Dis Child. 1999 Oct;81(4):365-9. doi: 10.1136/adc.81.4.365.
3
Effects of Denys-Drash syndrome point mutations on the DNA binding activity of the Wilms' tumor suppressor protein WT1.迪尼-德拉斯综合征点突变对肾母细胞瘤抑制蛋白WT1的DNA结合活性的影响。
Biochemistry. 1996 Sep 17;35(37):12070-6. doi: 10.1021/bi960758o.
4
WT1 and glomerular diseases.WT1与肾小球疾病。
Pediatr Nephrol. 2006 Nov;21(11):1653-60. doi: 10.1007/s00467-006-0208-1. Epub 2006 Aug 23.
5
Association of partial gonadal dysgenesis, nephropathy and WT1 gene mutation without Wilms' tumor: incomplete Denys-Drash syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2001 May;14(5):561-4. doi: 10.1515/jpem.2001.14.5.561.
6
A point mutation found in the WT1 gene in a sporadic Wilms' tumor without genitourinary abnormalities is identical with the most frequent point mutation in Denys-Drash syndrome.在无泌尿生殖系统异常的散发性肾母细胞瘤中，WT1基因发现的一个点突变与Denys-Drash综合征中最常见的点突变相同。
FEBS Lett. 1993 Feb 8;317(1-2):39-43. doi: 10.1016/0014-5793(93)81487-k.
7
Inherited WT1 mutation in Denys-Drash syndrome.迪尼-德拉斯综合征中的遗传性WT1突变。
Cancer Res. 1992 Nov 1;52(21):6125-8.
8
[WT1 mutation as a cause of progressive nephropathy in Frasier syndrome--case report].[WT1突变作为弗雷泽综合征进行性肾病的病因——病例报告]
Pol Merkur Lekarski. 2009 Jun;26(156):642-4.
9
Case report: WT1 exon 6 truncation mutation and ambiguous genitalia in a patient with Denys-Drash syndrome.病例报告：一名患有迪尼斯-德拉斯综合征的患者出现WT1基因外显子6截断突变及生殖器模糊不清的情况。
Curr Opin Pediatr. 2008 Feb;20(1):103-6. doi: 10.1097/MOP.0b013e3282f357eb.
10
Distinct molecular origins for Denys-Drash and Frasier syndromes.Denys-Drash综合征和Frasier综合征的不同分子起源。
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引用本文的文献

1
Long-term kidney function in children with Wilms tumour and constitutional WT1 pathogenic variant.患有 Wilms 瘤和 WT1 致病变体的儿童的长期肾功能。
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Pediatr Nephrol. 2006 Nov;21(11):1653-60. doi: 10.1007/s00467-006-0208-1. Epub 2006 Aug 23.

Evidence for the genetic heterogeneity of nephropathic phenotypes associated with Denys-Drash and Frasier syndromes.

作者信息

Koziell A B, Grundy R, Barratt T M, Scambler P

出版信息

Am J Hum Genet. 1999 Jun;64(6):1778-81. doi: 10.1086/302409.

DOI:10.1086/302409
PMID:10330366
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1377922/
Abstract
摘要