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Denys-Drash综合征和Frasier综合征的不同分子起源。

Distinct molecular origins for Denys-Drash and Frasier syndromes.

作者信息

Poulat F, Morin D, König A, Brun P, Giltay J, Sultan C, Dumas R, Gessler M, Berta P

机构信息

Centre de Recherches de Biochimie Macromoléculaire, CNRS UPR 9008, INSERM U249, Montpellier, France.

出版信息

Hum Genet. 1993 Apr;91(3):285-6. doi: 10.1007/BF00218274.

DOI:10.1007/BF00218274
PMID:8386697
Abstract

The direct involvement of the Wilm's tumor suppressor gene (WT1) in Denys-Drash syndrome through mutations within exons 8 or 9 has recently been established. The absence of such alterations in three patients with Frasier syndrome provides a molecular basis for distinguishing these two syndromes that are associated with streak gonads, pseudohermaphroditism and renal failure.

摘要

威尔姆斯肿瘤抑制基因（WT1）通过外显子8或9内的突变直接参与迪尼-德拉斯综合征，这一点最近已得到证实。三名弗雷泽综合征患者不存在此类改变，这为区分这两种与条索状性腺、假两性畸形和肾衰竭相关的综合征提供了分子基础。

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Distinct molecular origins for Denys-Drash and Frasier syndromes.Denys-Drash综合征和Frasier综合征的不同分子起源。
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Hum Mutat. 1999;13(2):146-53. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<146::AID-HUMU7>3.0.CO;2-I.
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Eur J Pediatr. 1995 Jul;154(7):577-81. doi: 10.1007/BF02074838.
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Biochemistry. 1996 Sep 17;35(37):12070-6. doi: 10.1021/bi960758o.
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Cell. 1991 Oct 18;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.
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Hum Genet. 1994 Feb;93(2):115-20. doi: 10.1007/BF00210593.
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A Japanese case with Frasier syndrome caused by the splice junction mutation of WT1 gene.一例由WT1基因剪接连接点突变引起的弗雷泽综合征日本病例。
Endocr J. 1999 Oct;46(5):639-42. doi: 10.1507/endocrj.46.639.
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Hum Mol Genet. 1993 Mar;2(3):259-64. doi: 10.1093/hmg/2.3.259.
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Pediatr Nephrol. 2022 Oct;37(10):2369-2374. doi: 10.1007/s00467-022-05421-8. Epub 2022 Feb 24.
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FEBS Lett. 1993 Feb 8;317(1-2):39-43. doi: 10.1016/0014-5793(93)81487-k.

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J Med Genet. 1998 Jan;35(1):45-8. doi: 10.1136/jmg.35.1.45.
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Nucleic Acids Res. 1998 Jan 1;26(1):271-4. doi: 10.1093/nar/26.1.271.
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Hum Genet. 1994 Feb;93(2):115-20. doi: 10.1007/BF00210593.
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The Denys-Drash syndrome.迪尼-德拉斯综合征
J Med Genet. 1994 Jun;31(6):471-7. doi: 10.1136/jmg.31.6.471.
Am J Med Genet Suppl. 1987;3:297-302. doi: 10.1002/ajmg.1320280535.
4
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Genomics. 1989 Nov;5(4):874-9. doi: 10.1016/0888-7543(89)90129-8.
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Nucleic Acids Res. 1990 Jul 11;18(13):4028. doi: 10.1093/nar/18.13.4028.
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Genomics. 1990 Oct;8(2):271-8. doi: 10.1016/0888-7543(90)90282-y.
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Genomics. 1992 Apr;12(4):807-13. doi: 10.1016/0888-7543(92)90313-h.
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Horm Res. 1992;37(3):103-6. doi: 10.1159/000182291.