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人类WHN基因在17q11.2 YAC重叠群中的定位及一个基因内短串联重复序列的鉴定。

Mapping of human WHN gene in a 17q11.2 YAC contig and identification of an intragenic STR.

作者信息

Corrado L, Colapietro P, Larizza L, Riva P

机构信息

Medical Faculty, University of Milan, 20133 Milano, Italy.

出版信息

Mol Cell Probes. 1999 Jun;13(3):199-202. doi: 10.1006/mcpr.1999.0237.

DOI:10.1006/mcpr.1999.0237
PMID:10369745
Abstract

The recently isolated human WHN gene has been previously assigned to chromosome 17q11-12 using radiation hybrids. In this study, we constructed a YAC contig covering 17q11.2 between crystallinBA1 and neurofibromatosis 1 genes. By ordering known and novel markers, we determined the position of the WHN gene, and of the closely linked retinal 4 and sodium/dicarboxylate cotransporter genes. We also identified a new mononucleotide polymorphism contained within the untranslated exon 1 of the WHN gene, which may be useful for linkage and LOH studies.

摘要

最近分离出的人类WHN基因先前已通过辐射杂种定位到17号染色体q11 - 12区域。在本研究中,我们构建了一个覆盖17q11.2区域的酵母人工染色体(YAC)重叠群,该区域位于晶体蛋白BA1基因和神经纤维瘤病1基因之间。通过排列已知和新的标记,我们确定了WHN基因以及紧密连锁的视网膜4基因和钠/二羧酸共转运体基因的位置。我们还在WHN基因未翻译的外显子1中鉴定出一个新的单核苷酸多态性,这可能对连锁分析和杂合性缺失(LOH)研究有用。

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