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Identification of a novel missense mutation (T16A) in the glucose-6-phosphatase gene in a Taiwan Chinese patient with glycogen storage disease Ia (Von Gierke disease).

作者信息

Wu M C, Tsai F J, Le C C, Lin S P, Wu J Y

机构信息

Department of Medical Research, China Medical College Hospital, Taichung.

出版信息

Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):390. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU32>3.0.CO;2-N.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU32>3.0.CO;2-N
PMID:10738005
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of a novel missense mutation (T16A) in the glucose-6-phosphatase gene in a Taiwan Chinese patient with glycogen storage disease Ia (Von Gierke disease).在一名患有糖原贮积病Ia型（冯·吉尔克病）的台湾华裔患者中，鉴定出葡萄糖-6-磷酸酶基因中的一种新型错义突变（T16A）。
Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):390. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU32>3.0.CO;2-N.
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引用本文的文献

1
Mutations in the glucose-6-phosphatase-alpha (G6PC) gene that cause type Ia glycogen storage disease.导致Ia型糖原贮积病的葡萄糖-6-磷酸酶-α（G6PC）基因突变。
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