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A novel missense mutation (H119L) identified in a Taiwan Chinese family with glycogen storage disease Ia (Von Gierke disease).

作者信息

Wu M C, Tsai F J, Lee C C, Tsai C H, Wu J Y

机构信息

Department of Medical Research, China Medical College Hospital, Taichung, Taiwan.

出版信息

Hum Mutat. 2000 Nov;16(5):447. doi: 10.1002/1098-1004(200011)16:5<447::AID-HUMU17>3.0.CO;2-M.

DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<447::AID-HUMU17>3.0.CO;2-M
PMID:11058910
Abstract
摘要

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A novel missense mutation (H119L) identified in a Taiwan Chinese family with glycogen storage disease Ia (Von Gierke disease).在一个患有糖原贮积病Ia型（冯·吉尔克病）的台湾华裔家庭中鉴定出一种新的错义突变（H119L）。
Hum Mutat. 2000 Nov;16(5):447. doi: 10.1002/1098-1004(200011)16:5<447::AID-HUMU17>3.0.CO;2-M.
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