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Severe cystic fibrosis in a Japanese girl caused by two novel CFTR (ABCC7) gene mutations: M152R and 1540del10.

作者信息

Morokawa N, Iizuka S, Tanano A, Katsube A, Muraji T, Eto Y, Yoshimura K

机构信息

Department of Gene Therapy, Institute of DNA Medicine, Jikei University School of Medicine, Tokyo.

出版信息

Hum Mutat. 2000 May;15(5):485. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<485::AID-HUMU20>3.0.CO;2-9.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<485::AID-HUMU20>3.0.CO;2-9
PMID:10790220
Abstract
摘要

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1
Severe cystic fibrosis in a Japanese girl caused by two novel CFTR (ABCC7) gene mutations: M152R and 1540del10.一名日本女孩因两种新的CFTR（ABCC7）基因突变：M152R和1540del10导致严重囊性纤维化。
Hum Mutat. 2000 May;15(5):485. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<485::AID-HUMU20>3.0.CO;2-9.
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Hum Mutat. 2000 May;15(5):485. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<485::AID-HUMU22>3.0.CO;2-3.
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