• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Establishment and characterization of an induced pluripotent stem cell line from a Japanese cystic fibrosis patient with homozygous 1540del10 CFTR mutation.

作者信息

Okumura Hitoshi, Hayashi Mikio, Yamashita Hiromi, Hattori Fumiyuki

机构信息

Innovative Regenerative Medicine, Graduate School of Medicine, Kansai Medical University, Osaka 573-1010, Japan.

Department of Physiology, Kansai Medical University, Osaka 573-1010, Japan.

出版信息

Genes Dis. 2024 Dec 25;12(5):101506. doi: 10.1016/j.gendis.2024.101506. eCollection 2025 Sep.

DOI:10.1016/j.gendis.2024.101506
PMID:40485979
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12142528/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/ed4e141ee221/figs3.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/d4c675386a54/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/0e1871ff7f68/figs1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/dd3392a44925/figs2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/ed4e141ee221/figs3.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/d4c675386a54/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/0e1871ff7f68/figs1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/dd3392a44925/figs2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e888/12142528/ed4e141ee221/figs3.jpg

相似文献

1
Establishment and characterization of an induced pluripotent stem cell line from a Japanese cystic fibrosis patient with homozygous 1540del10 CFTR mutation.从一名患有纯合子1540del10 CFTR突变的日本囊性纤维化患者建立诱导多能干细胞系并进行鉴定。
Genes Dis. 2024 Dec 25;12(5):101506. doi: 10.1016/j.gendis.2024.101506. eCollection 2025 Sep.
2
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation.从一位 G542X-CFTR 突变纯合的囊性纤维化患者的鼻腔细胞中诱导生成多能干细胞系(IGGi002A)。
Stem Cell Res. 2023 Oct;72:103232. doi: 10.1016/j.scr.2023.103232. Epub 2023 Oct 18.
3
Modeling Cystic Fibrosis Using Pluripotent Stem Cell-Derived Human Pancreatic Ductal Epithelial Cells.使用多能干细胞衍生的人胰腺导管上皮细胞建立囊性纤维化模型。
Stem Cells Transl Med. 2016 May;5(5):572-9. doi: 10.5966/sctm.2015-0276. Epub 2016 Mar 31.
4
Severe cystic fibrosis in a Japanese girl caused by two novel CFTR (ABCC7) gene mutations: M152R and 1540del10.一名日本女孩因两种新的CFTR(ABCC7)基因突变:M152R和1540del10导致严重囊性纤维化。
Hum Mutat. 2000 May;15(5):485. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<485::AID-HUMU20>3.0.CO;2-9.
5
Generation of an induced pluripotent stem cell line (MHHi018-A) from a patient with Cystic Fibrosis carrying p.Asn1303Lys (N1303K) mutation.从一名携带p.Asn1303Lys(N1303K)突变的囊性纤维化患者中生成诱导多能干细胞系(MHHi018-A)。
Stem Cell Res. 2020 Apr;44:101744. doi: 10.1016/j.scr.2020.101744. Epub 2020 Mar 25.
6
Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi005-A/B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with homozygous F508del mutation in CFTR gene.从囊性纤维化患者的同源 F508del 突变 CFTR 基因突变的人皮肤成纤维细胞中生成两个诱导多能干细胞系(RCMGi005-A/B)。
Stem Cell Res. 2022 Oct;64:102896. doi: 10.1016/j.scr.2022.102896. Epub 2022 Aug 18.
7
Targeted correction and restored function of the CFTR gene in cystic fibrosis induced pluripotent stem cells.靶向纠正囊性纤维化诱导多能干细胞中的 CFTR 基因并恢复其功能。
Stem Cell Reports. 2015 Apr 14;4(4):569-77. doi: 10.1016/j.stemcr.2015.02.005. Epub 2015 Mar 12.
8
Efficacy and Safety of CFTR Corrector and Potentiator Combination Therapy in Patients with Cystic Fibrosis for the F508del-CFTR Homozygous Mutation: A Systematic Review and Meta-analysis.CFTR 校正剂和增强剂联合治疗 F508del-CFTR 纯合突变囊性纤维化患者的疗效和安全性:系统评价和荟萃分析。
Adv Ther. 2019 Feb;36(2):451-461. doi: 10.1007/s12325-018-0860-4. Epub 2018 Dec 15.
9
Generation of human induced pluripotent stem cells from cystic fibrosis patient carrying nonsense mutation (p.S308X) in CFTR gene.从携带CFTR基因无义突变(p.S308X)的囊性纤维化患者中生成人类诱导多能干细胞。
Stem Cell Res. 2022 Apr;60:102683. doi: 10.1016/j.scr.2022.102683. Epub 2022 Jan 20.
10
Real-life experience with a generic formulation of lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for the Phe508del CFTR mutation.伴有 Phe508del CFTR 突变的囊性纤维化纯合子患者中使用 Lumacaftor-IVacaftor 通用配方的真实临床经验。
Pediatr Pulmonol. 2023 Dec;58(12):3560-3565. doi: 10.1002/ppul.26690. Epub 2023 Sep 15.

本文引用的文献

1
[Cystic fibrosis with focal biliary cirrhosis and portal hypertension in Japan: a case report].[日本的囊性纤维化伴局灶性胆汁性肝硬化和门静脉高压症:一例报告]
Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi. 2021;118(7):686-697. doi: 10.11405/nisshoshi.118.686.
2
Epidemiology and genetics of cystic fibrosis in Asia: In preparation for the next-generation treatments.亚洲囊性纤维化的流行病学和遗传学:为下一代治疗做准备。
Respirology. 2015 Nov;20(8):1172-81. doi: 10.1111/resp.12656. Epub 2015 Oct 6.
3
Directed differentiation of human pluripotent stem cells into mature airway epithelia expressing functional CFTR protein.
人多能干细胞向表达功能性 CFTR 蛋白的成熟气道上皮细胞的定向分化。
Nat Biotechnol. 2012 Sep;30(9):876-82. doi: 10.1038/nbt.2328.
4
Severe cystic fibrosis in a Japanese girl caused by two novel CFTR (ABCC7) gene mutations: M152R and 1540del10.一名日本女孩因两种新的CFTR(ABCC7)基因突变:M152R和1540del10导致严重囊性纤维化。
Hum Mutat. 2000 May;15(5):485. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<485::AID-HUMU20>3.0.CO;2-9.
5
Structure and function of the CFTR chloride channel.囊性纤维化跨膜传导调节因子氯离子通道的结构与功能。
Physiol Rev. 1999 Jan;79(1 Suppl):S23-45. doi: 10.1152/physrev.1999.79.1.S23.