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[14号染色体部分三体。I. 因母亲的t(10;14)(p15.2;q22)易位导致的14号染色体部分三体]

[Partial 14q trisomy. I. Partial 14q trisomy by maternal translocation t(10;14) (p15.2;q22)].

作者信息

Raoul O, Rethoré M O, Dutriliaux B, Michon L, Lejeune J

出版信息

Ann Genet. 1975 Mar;18(1):35-9.

PMID:1080036
Abstract

A balanced reciprocal translocation t(10;14)(p15.2;q22) is present in the mother and the maternal grand mother of two boys. One, with a normal phenotype, received the balanced translocation, the other, exhibiting congenital malformations, is trisomic for the proximal part of 14q.

摘要

在两个男孩的母亲及其外祖母中存在平衡易位t(10;14)(p15.2;q22)。其中一个表型正常的男孩携带了这种平衡易位,另一个患有先天性畸形的男孩则是14号染色体长臂近端三体。

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