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由于父亲平衡易位46,XY,t(1;14)(q44;q22)导致的14号染色体长臂三次三体性

Tertiary trisomy 14q--, due to paternal balanced translocation 46,XY,t(1;14)(q44;q22).

作者信息

Kovacs G, Mihai C

出版信息

Hum Genet. 1979 Jun 19;49(2):175-8. doi: 10.1007/BF00277639.

DOI:10.1007/BF00277639
PMID:468247
Abstract

Retardation of growth and mental development, craniofacial dysmorphy, limb anomalies, cryptorchidism and repeated infections are observed in a child with 47,XY,+der(14),t(1;14)(q44;q22)pat.

摘要

在一名患有47,XY,+der(14),t(1;14)(q44;q22)pat的儿童中观察到生长和智力发育迟缓、颅面畸形、肢体异常、隐睾症和反复感染。

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