• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Advances in the understanding of tuberous sclerosis.结节性硬化症认识上的进展
Arch Dis Child. 2000 Aug;83(2):140-2. doi: 10.1136/adc.83.2.140.
2
Diagnosis and management of tuberous sclerosis complex.结节性硬化症复合体的诊断与管理
Semin Pediatr Neurol. 1998 Dec;5(4):253-68. doi: 10.1016/s1071-9091(98)80004-1.
3
Tuberous sclerosis complex.结节性硬化症复合体
Pediatr Clin North Am. 2015 Jun;62(3):633-48. doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.005. Epub 2015 Apr 11.
4
[Tuberous sclerosis].结节性硬化症
Nihon Rinsho. 2000 Jul;58(7):1455-9.
5
An EcoRV polymorphism in exon 40 of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene.
Mol Cell Probes. 1997 Feb;11(1):75-6. doi: 10.1006/mcpr.1996.0080.
6
[Angiomyolipoma--its role in prenatal diagnosis of tuberous sclerosis].[肾血管平滑肌脂肪瘤——其在结节性硬化症产前诊断中的作用]
Cas Lek Cesk. 2004;143(3):195-7.
7
[Tuberous sclerosis complex].
Nihon Rinsho. 2005 Sep;63 Suppl 9:170-6.
8
Tuberous sclerosis complex 2 loss of heterozygosity in patients with lung disease and cancer.肺部疾病和癌症患者中结节性硬化症复合物2杂合性缺失
Am J Respir Crit Care Med. 2015 Feb 1;191(3):352-5. doi: 10.1164/rccm.201408-1480LE.
9
Neurocutaneous syndromes: neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2, and tuberous sclerosis.神经皮肤综合征:神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型和结节性硬化症。
Curr Opin Neurol. 1997 Apr;10(2):131-6.
10
Tuberous sclerosis: the next step.
J Child Neurol. 1993 Apr;8(2):107-10; discussion 110-1. doi: 10.1177/088307389300800201.

引用本文的文献

1
Recognition of tuberous sclerosis in adult women: delayed presentation with life-threatening consequences.成年女性结节性硬化症的识别:表现延迟,后果危及生命。
Ann Intern Med. 2011 Jun 21;154(12):806-13, W-294. doi: 10.7326/0003-4819-154-12-201106210-00008.
2
Tuberous sclerosis complex with an unruptured intracranial aneurysm: manifestations of contiguous gene syndrome.结节性硬化症合并未破裂颅内动脉瘤:邻接基因综合征的表现
Interv Neuroradiol. 2001 Dec 22;7(4):337-41. doi: 10.1177/159101990100700410. Epub 2002 Jan 10.
3
Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study.结节性硬化症的眼部表现:一项基于人群的研究。
Br J Ophthalmol. 2001 Apr;85(4):420-3. doi: 10.1136/bjo.85.4.420.

本文引用的文献

1
Non-penetrance in tuberous sclerosis.结节性硬化症的外显不全
Lancet. 2000 May 13;355(9216):1698. doi: 10.1016/s0140-6736(00)02247-9.
2
Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin.胞质结节性硬化蛋白-错构瘤蛋白复合物的特性。结节性硬化蛋白是错构瘤蛋白的一种胞质伴侣蛋白。
J Biol Chem. 1999 Dec 10;274(50):35647-52. doi: 10.1074/jbc.274.50.35647.
3
Early diagnosis of subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis.结节性硬化症患儿室管膜下巨细胞星形细胞瘤的早期诊断
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999 Mar;66(3):370-5. doi: 10.1136/jnnp.66.3.370.
4
Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.结节性硬化症中的镶嵌现象作为分子诊断失败的潜在原因。
N Engl J Med. 1999 Mar 4;340(9):703-7. doi: 10.1056/NEJM199903043400905.
5
Renal cystic disease in tuberous sclerosis: role of the polycystic kidney disease 1 gene.结节性硬化症中的肾囊性疾病:多囊肾病1基因的作用。
Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):843-51. doi: 10.1086/514888.
6
Female germline mosaicism in tuberous sclerosis confirmed by molecular genetic analysis.经分子遗传学分析证实的结节性硬化症中的女性生殖系嵌合现象。
Hum Mol Genet. 1997 Dec;6(13):2265-9. doi: 10.1093/hmg/6.13.2265.
7
Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis.分子遗传学和表型分析揭示了与结节性硬化症1型(TSC1)和2型(TSC2)相关的家族性和散发性结节性硬化症之间的差异。
Hum Mol Genet. 1997 Nov;6(12):2155-61. doi: 10.1093/hmg/6.12.2155.
8
Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34.9号染色体长臂34区结节性硬化症基因TSC1的鉴定
Science. 1997 Aug 8;277(5327):805-8. doi: 10.1126/science.277.5327.805.
9
Transgenic rescue from embryonic lethality and renal carcinogenesis in the Eker rat model by introduction of a wild-type Tsc2 gene.通过导入野生型Tsc2基因对Eker大鼠模型中的胚胎致死性和肾致癌作用进行转基因拯救。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1997 Apr 15;94(8):3990-3. doi: 10.1073/pnas.94.8.3990.
10
Cortical tuber count: a biomarker indicating neurologic severity of tuberous sclerosis complex.皮质结节计数:一种指示结节性硬化症神经系统严重程度的生物标志物。
J Child Neurol. 1997 Feb;12(2):85-90. doi: 10.1177/088307389701200203.

Advances in the understanding of tuberous sclerosis.

作者信息

O'Callaghan F J, Osborne J P

机构信息

Royal United Hospital, Combe Park, Bath BA1 3NG, UK.

出版信息

Arch Dis Child. 2000 Aug;83(2):140-2. doi: 10.1136/adc.83.2.140.

DOI:10.1136/adc.83.2.140
PMID:10906022
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1718435/
Abstract
摘要