• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Distribution of CFTR gene mutations in cystic fibrosis patients from Estonia.爱沙尼亚囊性纤维化患者中CFTR基因突变的分布情况。
J Med Genet. 2000 Aug;37(8):E16. doi: 10.1136/jmg.37.8.e16.
2
Mutation and haplotype analysis of the CFTR gene in atypically mild cystic fibrosis patients from Northern Ireland.北爱尔兰非典型轻度囊性纤维化患者CFTR基因的突变与单倍型分析
J Med Genet. 2001 Feb;38(2):136-9. doi: 10.1136/jmg.38.2.136.
3
Many deltaF508 heterozygote neonates with transient hypertrypsinaemia have a second, mild CFTR mutation.许多患有短暂性高胰蛋白酶血症的ΔF508杂合子新生儿存在第二种轻度的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变。
J Med Genet. 2000 Jul;37(7):543-7. doi: 10.1136/jmg.37.7.543.
4
The 3120 +1G-->A splicing mutation in CFTR is common in Brazilian cystic fibrosis patients.CFTR基因中3120 +1G→A的剪接突变在巴西囊性纤维化患者中很常见。
Hum Biol. 2001 Jun;73(3):403-9. doi: 10.1353/hub.2001.0031.
5
Genetics of Cystic Fibrosis: Clinical Implications.囊性纤维化的遗传学：临床意义
Clin Chest Med. 2016 Mar;37(1):9-16. doi: 10.1016/j.ccm.2015.11.002. Epub 2015 Dec 24.
6
Cystic fibrosis transmembrane regulator haplotypes in households of patients with cystic fibrosis.囊性纤维化患者家庭中的囊性纤维化跨膜传导调节因子单倍型
Gene. 2018 Jan 30;641:137-143. doi: 10.1016/j.gene.2017.10.052. Epub 2017 Oct 18.
7
Neonatal screening for the cystic fibrosis main mutation delta F508 in Estonia.爱沙尼亚对囊性纤维化主要突变ΔF508进行新生儿筛查。
J Med Screen. 1998;5(1):16-9. doi: 10.1136/jms.5.1.16.
8
Genetic variation within the ovine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.绵羊囊性纤维化跨膜传导调节因子基因内的遗传变异
Mutat Res. 1998 May;382(3-4):93-8. doi: 10.1016/s1383-5726(97)00012-5.
9
Analysis of the CFTR gene in Iranian cystic fibrosis patients: identification of eight novel mutations.伊朗囊性纤维化患者CFTR基因分析：鉴定出八个新突变
J Cyst Fibros. 2008 Mar;7(2):102-9. doi: 10.1016/j.jcf.2007.06.001. Epub 2007 Jul 27.
10
An ovine CFTR variant as a putative cystic fibrosis causing mutation.一种绵羊CFTR变体，为疑似导致囊性纤维化的突变。
J Med Genet. 1996 Jul;33(7):623-4. doi: 10.1136/jmg.33.7.623.

引用本文的文献

1
Clinical and Genetic Characterisation of Cystic Fibrosis Patients in Latvia: A Twenty-Five-Year Experience.拉脱维亚囊性纤维化患者的临床与遗传学特征：25年经验总结
Diagnostics (Basel). 2022 Nov 21;12(11):2893. doi: 10.3390/diagnostics12112893.
2
Ethnic Differences in the Frequency of Gene Mutations in Populations of the European and North Caucasian Part of the Russian Federation.俄罗斯联邦欧洲和北高加索地区人群中基因突变频率的种族差异。
Front Genet. 2021 Jun 16;12:678374. doi: 10.3389/fgene.2021.678374. eCollection 2021.
3
Causes of male infertility: a 9-year prospective monocentre study on 1737 patients with reduced total sperm counts.男性不育的原因：一项针对1737例精子总数减少患者的9年前瞻性单中心研究。
Hum Reprod. 2017 Jan;32(1):18-31. doi: 10.1093/humrep/dew284. Epub 2016 Nov 17.

Distribution of CFTR gene mutations in cystic fibrosis patients from Estonia.

作者信息

Teder M, Klaassen T, Oitmaa E, Kaasik K, Metspalu A

出版信息

J Med Genet. 2000 Aug;37(8):E16. doi: 10.1136/jmg.37.8.e16.

DOI:10.1136/jmg.37.8.e16
PMID:10922396
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734660/
Abstract
摘要