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羊膜带序列与常染色体隐性小头畸形、面部裂隙和轴前多指综合征

Amniotic band sequence versus the autosomal recessive microcephaly, facial clefting, and preaxial polydactyly syndrome.

作者信息

Guion-Almeida M L, Richieri-Costa A

出版信息

Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):297-9. doi: 10.1097/00019605-200009040-00016.

DOI:10.1097/00019605-200009040-00016
PMID:11045592
Abstract

We report a Brazilian boy, born to consanguineous parents. On the left arm there was a proximal 'ring shaped' constriction, regional aplasia cutis, and a short hand with markedly hypoplastic fingers and nails 2-3. He also had a bilateral cleft lip/palate, preaxial polydactyly involving the distal phalanx of the left index finger, and a supernumerary nipple on the right. The differential diagnosis is discussed.

摘要

我们报告了一名巴西男孩,其父母为近亲结婚。他的左臂有一个近端“环形”收缩、局部皮肤发育不全,以及一只短小的手,伴有明显发育不全的手指和2-3个指甲。他还患有双侧唇腭裂、累及左手食指远端指骨的轴前多指畸形,以及右侧的一个多余乳头。文中讨论了鉴别诊断。

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