Suppr超能文献

苯丙酮尿症:苯丙氨酸限制饮食之外的酪氨酸

Phenylketonuria: tyrosine beyond the phenylalanine-restricted diet.

作者信息

van Spronsen F J, Smit P G, Koch R

机构信息

Department of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University Hospital of Groningen, The Netherlands.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2001 Feb;24(1):1-4. doi: 10.1023/a:1005689232358.

Abstract

Controversies exist on the role of tyrosine in the pathogenesis of phenylketonuria (PKU) and, consequently, on the therapeutic role of tyrosine. This review examines data and theoretical considerations on the role of tyrosine in the pathogenesis and treatment of PKU. It is concluded that treatment with tyrosine alone to replace the phenylalanine-restricted diet cannot be justified. A treatment with large neutral amino acids (LNAA) including tyrosine to restore the balance in the transport of phenylalanine and other LNAA across the blood-brain barrier deserves further investigation. Such studies should prove the safety and the efficacy of such a treatment, finding the optimal dose of all LNAA, disclosing the correct age to start and the way to monitor treatment biochemically.

摘要

关于酪氨酸在苯丙酮尿症(PKU)发病机制中的作用,以及由此产生的酪氨酸治疗作用,存在争议。本综述研究了酪氨酸在PKU发病机制和治疗中的作用的数据及理论思考。得出的结论是,仅用酪氨酸替代限制苯丙氨酸饮食的治疗方法是不合理的。用包括酪氨酸在内的大中性氨基酸(LNAA)进行治疗以恢复苯丙氨酸和其他LNAA跨血脑屏障转运的平衡值得进一步研究。此类研究应证明这种治疗方法的安全性和有效性,找到所有LNAA的最佳剂量,确定开始治疗的正确年龄以及生化监测治疗的方法。

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