Von Kleist-Retzow J C, Yao J, Taanman J W, Chantrel K, Chretien D, Cormier-Daire V, Rotig A, Munnich A, Rustin P, Shoubridge E A
J Med Genet. 2001 Feb;38(2):109-13. doi: 10.1136/jmg.38.2.109.
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