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Post- and pre-natal assessment of alpha-L-iduronidase deficiency with a radiolabelled natural substrate.

作者信息

Hopwood J J, Muller V, Pollard A C

出版信息

Clin Sci (Lond). 1979 Jan;56(6):591-9. doi: 10.1042/cs0560591.

DOI:10.1042/cs0560591
PMID:113163
Abstract
摘要

相似文献

1
Post- and pre-natal assessment of alpha-L-iduronidase deficiency with a radiolabelled natural substrate.
Clin Sci (Lond). 1979 Jan;56(6):591-9. doi: 10.1042/cs0560591.
2
Letter: Phenotypic variation in alpha-L-iduronidase deficiency.
Lancet. 1975 Jun 14;1(7920):1344. doi: 10.1016/s0140-6736(75)92351-x.
3
Proceedings: Alpha-L-iduronidase deficiency associated with chondroitin sulphate mucopolysaccharidosis.论文集：与硫酸软骨素黏多糖贮积症相关的α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症
Arch Dis Child. 1975 Apr;50(4):329-30. doi: 10.1136/adc.50.4.329-b.
4
Absence of alpha-L-iduronidase activity in various tissues from two sibs affected with presumably the Hurler-Scheie compound syndrome.来自两名可能患有Hurler-Scheie复合综合征的同胞的各种组织中缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶活性。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(6):341-6.
5
Variation in neuronal storage in alpha-L-iduronidase deficiency.
Am J Med Genet. 1985 Dec;22(4):827-9. doi: 10.1002/ajmg.1320220418.
6
Properties of alpha-L-iduronidase in cultured skin fibroblasts from alpha-L-iduronidase-deficient patients.来自α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症患者的培养皮肤成纤维细胞中α-L-艾杜糖醛酸酶的特性
Hum Genet. 1984;65(3):268-72. doi: 10.1007/BF00286515.
7
alpha-L-Iduronidase deficiency in mucopolysaccharidosis type I against a radiolabelled sulfated disaccharide substrate derived from dermatan sulfate.针对源自硫酸皮肤素的放射性标记硫酸化二糖底物，I型黏多糖贮积症中的α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症
Clin Genet. 1984 Nov;26(5):414-21. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01081.x.
8
A method for alpha-L-iduronidase assay.一种α-L-艾杜糖醛酸酶检测方法。
FEBS Lett. 1974 Sep 1;45(1):248-51. doi: 10.1016/0014-5793(74)80854-9.
9
Genetic complementation analysis in somatic cell hybrids of alpha-L-iduronidase deficient cells.α-L-艾杜糖醛酸酶缺陷细胞的体细胞杂种中的遗传互补分析。
Hum Genet. 1985;69(3):287. doi: 10.1007/BF00293044.
10
Diagnosis of the mucopolysaccharidoses using cultured skin fibroblasts and amniotic fluid cells.利用培养的皮肤成纤维细胞和羊水细胞诊断黏多糖贮积症。
J Inherit Metab Dis. 1978;1(1):25-8. doi: 10.1007/BF01805711.

引用本文的文献

1
Human liver glucuronate 2-sulphatase. Purification, characterization and catalytic properties.人肝脏葡萄糖醛酸2 -硫酸酯酶。纯化、表征及催化特性
Biochem J. 1989 Apr 1;259(1):209-16. doi: 10.1042/bj2590209.
2
Glucuronate-2-sulphatase activity in cultured human skin fibroblast homogenates.培养的人皮肤成纤维细胞匀浆中的葡萄糖醛酸-2-硫酸酯酶活性
Biochem J. 1991 Oct 15;279 ( Pt 2)(Pt 2):399-405. doi: 10.1042/bj2790399.
3
Human alpha-L-iduronidase. Catalytic properties and an integrated role in the lysosomal degradation of heparan sulphate.
人α-L-艾杜糖醛酸酶。催化特性及在硫酸乙酰肝素溶酶体降解中的综合作用。
Biochem J. 1992 Mar 15;282 ( Pt 3)(Pt 3):899-908. doi: 10.1042/bj2820899.
4
Human glucosamine-6-sulphatase deficiency. Diagnostic enzymology towards heparin-derived trisaccharide substrates.人类氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶缺乏症。针对肝素衍生三糖底物的诊断酶学。
Biochem J. 1992 Mar 1;282 ( Pt 2)(Pt 2):605-14. doi: 10.1042/bj2820605.