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Tay-Sachs disease: case reports with emphasis on chromatographic study of rectal biopsy.

作者信息

Rao J G, Rama V, Srinivas K, Valmikinathan K

出版信息

Dev Med Child Neurol. 1975 Apr;17(2):228-31. doi: 10.1111/j.1469-8749.1975.tb03475.x.

DOI:10.1111/j.1469-8749.1975.tb03475.x
PMID:1132610
Abstract

Two South Indian Hindu children with typical clinical features compatible with Tay-Sachs disease are presented. The identification of GM2 as the major ganglioside in the lipid extract of rectal biopsy helped to confirm the clinical diagnosis.

摘要

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1
Tay-Sachs disease: case reports with emphasis on chromatographic study of rectal biopsy.
Dev Med Child Neurol. 1975 Apr;17(2):228-31. doi: 10.1111/j.1469-8749.1975.tb03475.x.
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引用本文的文献

1
Tay-Sachs disease.
Indian J Pediatr. 1979 Nov;46(382):425-6. doi: 10.1007/BF02902978.