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Juvenile GM2-gangliosidosis. Clinical variant of Tay-Sachs disease or a new disease.

作者信息

Suzuki K, Rapin I, Suzuki Y, Ishii N

出版信息

Neurology. 1970 Feb;20(2):190-204. doi: 10.1212/wnl.20.2.190.

DOI:10.1212/wnl.20.2.190
PMID:5460705
Abstract
摘要

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Juvenile GM2-gangliosidosis. Clinical variant of Tay-Sachs disease or a new disease.青少年GM2神经节苷脂沉积症。泰-萨克斯病的临床变异型还是一种新疾病。
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Acta Paediatr Scand. 1971 Jul;60(4):399-406. doi: 10.1111/j.1651-2227.1971.tb06678.x.
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