• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Interaction of coding region mutations and the Gilbert-type promoter abnormality of the UGT1A1 gene causes moderate degrees of unconjugated hyperbilirubinaemia and may lead to neonatal kernicterus.

作者信息

Kadakol A, Sappal B S, Ghosh S S, Lowenheim M, Chowdhury A, Chowdhury S, Santra A, Arias I M, Chowdhury J R, Chowdhury N R

出版信息

J Med Genet. 2001 Apr;38(4):244-9. doi: 10.1136/jmg.38.4.244.

DOI:10.1136/jmg.38.4.244
PMID:11370628
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734859/
Abstract
摘要

相似文献

1
Interaction of coding region mutations and the Gilbert-type promoter abnormality of the UGT1A1 gene causes moderate degrees of unconjugated hyperbilirubinaemia and may lead to neonatal kernicterus.UGT1A1基因编码区突变与吉尔伯特型启动子异常相互作用，会导致中度非结合性高胆红素血症，并可能引发新生儿核黄疸。
J Med Genet. 2001 Apr;38(4):244-9. doi: 10.1136/jmg.38.4.244.
2
Genetic factors in neonatal hyperbilirubinemia and kernicterus.新生儿高胆红素血症和核黄疸中的遗传因素。
Turk J Pediatr. 2007 Jul-Sep;49(3):245-9.
3
UGT1A1 gene mutations in Pakistani children suffering from inherited nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemias.患有遗传性非溶血性非结合性高胆红素血症的巴基斯坦儿童的UGT1A1基因突变
Ann Hum Genet. 2013 Nov;77(6):482-7. doi: 10.1111/ahg.12039. Epub 2013 Aug 29.
4
Kernicterus in an adult who is heterozygous for Crigler-Najjar syndrome and homozygous for Gilbert-type genetic defect.患有杂合子型克里格勒-纳贾尔综合征且吉尔伯特型基因缺陷纯合子的成年人发生核黄疸。
Gastroenterology. 1997 Jun;112(6):2099-103. doi: 10.1053/gast.1997.v112.pm9178703.
5
Genetic lesions of bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) causing Crigler-Najjar and Gilbert syndromes: correlation of genotype to phenotype.导致克里格勒 - 纳贾尔综合征和吉尔伯特综合征的胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT1A1）的基因损伤：基因型与表型的相关性
Hum Mutat. 2000 Oct;16(4):297-306. doi: 10.1002/1098-1004(200010)16:4<297::AID-HUMU2>3.0.CO;2-Z.
6
Co-inheritance of G6PD and PK deficiencies in a neonate carrying a Novel UGT1A1 genotype associated to Crigler-Najjar type II syndrome.一名携带与Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征相关的新型UGT1A1基因型的新生儿中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）和丙酮酸激酶（PK）缺乏的共同遗传。
Pediatr Blood Cancer. 2015 Sep;62(9):1680-1. doi: 10.1002/pbc.25500. Epub 2015 Mar 27.
7
Gilbert or Crigler-Najjar syndrome? Neonatal severe unconjugated hyperbilirubinemia with P364L UGT1A1 homozygosity.吉尔伯特综合征或克里格勒-纳贾尔综合征？伴有 P364LUGT1A1 纯合子的新生儿重度未结合高胆红素血症。
Ital J Pediatr. 2022 Apr 18;48(1):59. doi: 10.1186/s13052-022-01251-4.
8
Spectrum of UGT1A1 mutations in Crigler-Najjar (CN) syndrome patients: identification of twelve novel alleles and genotype-phenotype correlation.克里格勒-纳贾尔（CN）综合征患者中UGT1A1基因突变谱：十二个新等位基因的鉴定及基因型-表型相关性
Hum Mutat. 2005 Mar;25(3):325. doi: 10.1002/humu.9322.
9
[Gilbert disease and type I and II Crigler-Najjar syndrome due to mutations in the same UGT1A1 gene locus].[由于同一UGT1A1基因座突变导致的吉尔伯特病及Ⅰ型和Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征]
Med Klin (Munich). 2002 Sep 15;97(9):528-32. doi: 10.1007/s00063-002-1180-6.
10
Genetic polymorphisms of bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene in Japanese patients with Crigler-Najjar syndrome or Gilbert's syndrome as well as in healthy Japanese subjects.日本克里格勒-纳贾尔综合征或吉尔伯特综合征患者以及健康日本受试者中胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因的遗传多态性。
J Gastroenterol Hepatol. 2004 Sep;19(9):1023-8. doi: 10.1111/j.1440-1746.2004.03370.x.

引用本文的文献

1
A Rare Presentation of Indirect Hyperbilirubinemia: Coexistence of Multiple Gene Variants.间接胆红素血症的罕见表现：多种基因变异共存
ACG Case Rep J. 2024 Jul 17;11(7):e01436. doi: 10.14309/crj.0000000000001436. eCollection 2024 Jul.
2
Novel Gene Mutations in a Boy with Crigler-Najjar Syndrome Type II.一名患有II型克里格勒-纳贾尔综合征男孩的新型基因突变
J Pediatr Genet. 2020 Jul 29;10(4):323-325. doi: 10.1055/s-0040-1714361. eCollection 2021 Dec.
3
Management of Crigler-Najjar syndrome.克里格勒-纳贾尔综合征的管理
Med Pharm Rep. 2021 Aug;94(Suppl No 1):S64-S67. doi: 10.15386/mpr-2234. Epub 2021 Aug 10.
4
Variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar Patient Induce Aberrant Splicing in Minigene Assays.一名克里格勒-纳贾尔综合征患者的c.864+5G>T和c.996+2_996+5del变异在小基因检测中导致异常剪接。
Front Genet. 2020 Mar 6;11:169. doi: 10.3389/fgene.2020.00169. eCollection 2020.
5
Effect of UDP-glucuronosyltransferase 1A1 activity on risk for developing Gilbert's syndrome.UGT1A1 活性对 Gilbert 综合征发病风险的影响。
Kaohsiung J Med Sci. 2019 Jul;35(7):432-439. doi: 10.1002/kjm2.12077. Epub 2019 Apr 24.
6
Case report: multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome.病例报告：克里格勒-纳贾尔综合征患者的多个 UGT1A1 基因突变。
BMC Pediatr. 2018 Oct 3;18(1):317. doi: 10.1186/s12887-018-1285-6.
7
Identification of Promotor and Exonic Variations, and Functional Characterization of a Splice Site Mutation in Indian Patients with Unconjugated Hyperbilirubinemia.印度非结合性高胆红素血症患者启动子和外显子变异的鉴定以及剪接位点突变的功能特征分析
PLoS One. 2015 Dec 30;10(12):e0145967. doi: 10.1371/journal.pone.0145967. eCollection 2015.
8
Inherited disorders of bilirubin clearance.胆红素清除的遗传性疾病。
Pediatr Res. 2016 Mar;79(3):378-86. doi: 10.1038/pr.2015.247. Epub 2015 Nov 23.
9
Prevalence of Gilbert syndrome in parents of neonates with pathologic indirect hyperbilirubinemia.患有病理性间接胆红素血症的新生儿父母中吉尔伯特综合征的患病率。
Ann Saudi Med. 2011 Mar-Apr;31(2):140-4. doi: 10.4103/0256-4947.77498.
10
Risk factors for severe hyperbilirubinemia among infants with borderline bilirubin levels: a nested case-control study.临界胆红素水平婴儿发生重度高胆红素血症的危险因素：一项巢式病例对照研究。
J Pediatr. 2008 Aug;153(2):234-40. doi: 10.1016/j.jpeds.2008.01.028. Epub 2008 Mar 21.