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相似文献

1
A syndrome of overgrowth and acromegaloidism with normal growth hormone secretion is associated with chromosome 11 pericentric inversion.一种生长过度和肢端肥大样综合征，伴有正常生长激素分泌，与11号染色体臂间倒位有关。
J Med Genet. 2001 May;38(5):338-43. doi: 10.1136/jmg.38.5.338.
2
Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions.一个患有良性新生儿惊厥的家族中的5号染色体家族性臂间倒位。
J Med Genet. 2002 Mar;39(3):214-6. doi: 10.1136/jmg.39.3.214.
3
Silver-Russell syndrome-like features in a child with recombinant chromosome 11 derived from maternal pericentric inversion.患儿存在类 Silver-Russell 综合征特征，其第 11 号染色体来自母亲的着丝粒周围倒位。
Clin Dysmorphol. 2024 Jul 1;33(3):105-109. doi: 10.1097/MCD.0000000000000483. Epub 2024 May 29.
4
Molecular cytogenetic analysis of a familial pericentric inversion of chromosome 12.
Clin Genet. 1993 Sep;44(3):156-63. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03869.x.
5
Paracentric Inversion in man: personal experience and review of the literature.人类的臂间倒位：个人经验及文献综述
Hum Genet. 1980;54(3):413-6. doi: 10.1007/BF00291590.
6
De novo pericentric inversion of chromosome 4, inv(4)(p16q12) in a boy with piebaldism and mental retardation.
Am J Med Genet. 2002 Nov 22;113(2):190-2. doi: 10.1002/ajmg.10739.
7
Molecular definition of pericentric inversion breakpoints occurring during the evolution of humans and chimpanzees.人类和黑猩猩进化过程中发生的着丝粒周围倒位断点的分子定义。
Genomics. 1998 Jun 15;50(3):368-72. doi: 10.1006/geno.1998.5332.
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Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15.5 paternal duplication associated with Klinefelter syndrome and a "de novo" pericentric inversion of chromosome Y.因11p15.5父源重复导致的贝克威思-维德曼综合征，与克兰费尔特综合征及Y染色体“新发”臂间倒位相关。
Eur J Med Genet. 2005 Apr-Jun;48(2):159-66. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.01.017. Epub 2005 Mar 2.
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Eur J Med Genet. 2008 Nov-Dec;51(6):622-30. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.06.009. Epub 2008 Jul 12.
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J Med Genet. 1993 May;30(5):414-6. doi: 10.1136/jmg.30.5.414.

引用本文的文献

1
The Importance of Acromegaloid Physical Features for Clinical Practice.肢端肥大样身体特征在临床实践中的重要性。
Case Rep Endocrinol. 2023 Nov 18;2023:5583344. doi: 10.1155/2023/5583344. eCollection 2023.
2
Acromegaloid facial appearance: case report and literature review.肢端肥大症样面容：病例报告及文献综述
Case Rep Endocrinol. 2013;2013:970396. doi: 10.1155/2013/970396. Epub 2013 Feb 28.
3
Acromegaloidism with normal growth hormone secretion associated with X-tetrasomy.
Pituitary. 2006;9(2):145-9. doi: 10.1007/s11102-006-9330-0.

A syndrome of overgrowth and acromegaloidism with normal growth hormone secretion is associated with chromosome 11 pericentric inversion.

作者信息

Stratakis C A, Turner M L, Lafferty A, Toro J R, Hill S, Meck J M, Blancato J

出版信息

J Med Genet. 2001 May;38(5):338-43. doi: 10.1136/jmg.38.5.338.

DOI:10.1136/jmg.38.5.338
PMID:11403045
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734875/
Abstract
摘要