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Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions.

作者信息

Concolino D, Iembo M A, Rossi E, Giglio S, Coppola G, Miraglia Del Giudice E, Strisciuglio P

出版信息

J Med Genet. 2002 Mar;39(3):214-6. doi: 10.1136/jmg.39.3.214.

DOI:10.1136/jmg.39.3.214
PMID:11897828
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735071/
Abstract
摘要

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Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions.一个患有良性新生儿惊厥的家族中的5号染色体家族性臂间倒位。
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引用本文的文献

1
Sequence Variant in the TRIM39-RPP21 Gene Readthrough is Shared Across a Cohort of Arabian Foals Diagnosed with Juvenile Idiopathic Epilepsy.在一组被诊断患有幼年特发性癫痫的阿拉伯马驹中，TRIM39-RPP21基因通读中的序列变异是共有的。
J Genet Mutat Disord. 2022 Jan;1(1).