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多种先天性眼部异常合并双侧尿路发育不全。

Multiple congenital ocular anomalies with bilateral agenesis of the urinary tract.

作者信息

Ginsberg J, Buchino J J, Menefee M, Ballard E, Husain I

出版信息

Ann Ophthalmol. 1979 Jul;11(7):1021-9.

PMID:114086
Abstract

A 1,350 gm female infant with features of the Potter syndrome (dysplasia renofacialis) had multiple ocular anomalies. Absence of keratocytes in the central corneal stroma, cataract, retinal ganglion cell and nerve fiber hypoplasia, loss of optic nerve bundles, and angiomatoid proliferation in the area of the optic disc are most striking. Some of these findings, especially in the cornea, may reflect mesoectodermal dysgenesis. Abnormal ocular angiogenesis may well comprise a part of Potter's syndrome.

摘要

一名患有波特综合征(肾面部发育异常)的1350克女婴有多种眼部异常。中央角膜基质中无角膜细胞、白内障、视网膜神经节细胞和神经纤维发育不全、视神经束缺失以及视盘区域的血管瘤样增生最为显著。其中一些发现,尤其是角膜方面的,可能反映了中胚层外胚层发育异常。异常的眼部血管生成很可能是波特综合征的一部分。

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