Suppr超能文献

组氨酸血症。同胞中的典型和非典型形式。

Histidinemia. Classical and atypical form in siblings.

作者信息

Anakura M, Matsuda I, Arashima S, Fukushima N, Oka Y

出版信息

Am J Dis Child. 1975 Jul;129(7):858-61. doi: 10.1001/archpedi.1975.02120440074017.

Abstract

Two brothers, 6 and 13 years old, had histidinemia. On the basis of clinical and biochemical observations, the younger boy was considered to have a classical type of the disease, while the older boy had an atypical form characterized by partial impairment of the skin histidase activity and a moderately prolonged half-life of blood histidine. The mother is a heterozygous carrier, while the father and sister seem to be normal.

摘要

两名兄弟,年龄分别为6岁和13岁,患有组氨酸血症。根据临床和生化观察,较年幼的男孩被认为患的是典型类型的该病,而较年长的男孩患的是非典型形式,其特征为皮肤组氨酸酶活性部分受损以及血液中组氨酸的半衰期适度延长。母亲是杂合子携带者,而父亲和妹妹似乎正常。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验