• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Female patient showing hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (HED-ID).

作者信息

Kosaki K, Shimasaki N, Fukushima H, Hara M, Ogata T, Matsuo N

出版信息

Am J Hum Genet. 2001 Sep;69(3):664-6. doi: 10.1086/323003.

DOI:10.1086/323003
PMID:11484156
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1235496/
Abstract
摘要

相似文献

1
Female patient showing hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (HED-ID).女性患者表现为少汗型外胚层发育不良和免疫缺陷（HED-ID）。
Am J Hum Genet. 2001 Sep;69(3):664-6. doi: 10.1086/323003.
2
A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO).一种新型的X连锁免疫缺陷和少汗型外胚层发育不良疾病与色素失禁症等位，且由IKK-γ（NEMO）基因突变引起。
Am J Hum Genet. 2000 Dec;67(6):1555-62. doi: 10.1086/316914. Epub 2000 Oct 24.
3
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, osteopetrosis, lymphedema, and immunodeficiency in an infant with multiple opportunistic infections.一名患有多种机会性感染的婴儿出现少汗型外胚层发育不良、骨质石化、淋巴水肿和免疫缺陷。
Pediatr Dermatol. 2014 Nov-Dec;31(6):716-21. doi: 10.1111/pde.12103. Epub 2013 Feb 14.
4
A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID).一种新型 NEMO 基因突变导致的骨质硬化症、淋巴水肿、少汗性外胚层发育不良和免疫缺陷（OL-HED-ID）。
Eur J Pediatr. 2010 Nov;169(11):1403-7. doi: 10.1007/s00431-010-1206-7. Epub 2010 May 21.
5
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and t(X;12) in a female.一名女性的X连锁低汗性外胚层发育不良及t(X;12)
Clin Genet. 1989 Jun;35(6):462-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02973.x.
6
Anhidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency: the role of NEMO.无汗性外胚层发育不良与免疫缺陷：核因子κB 必需调节蛋白的作用
Arch Dis Child. 2003 Apr;88(4):340-1. doi: 10.1136/adc.88.4.340.
7
A Novel Mutation in IKBKG/NEMO Leads to Ectodermal Dysplasia with Severe Immunodeficiency (EDA-ID).IKBKG/NEMO基因的一种新型突变导致外胚层发育不良伴严重免疫缺陷（EDA-ID）。
J Clin Immunol. 2016 Aug;36(6):541-3. doi: 10.1007/s10875-016-0309-y. Epub 2016 Jul 2.
8
[Ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by IKBKG frameshift mutation].[IKBKG 移码突变导致的外胚层发育不良伴免疫缺陷]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2019 Aug 2;57(8):638-640. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.08.014.
9
Hypohidrotic ectodermal dysplasia: argument against an autosomal recessive form clinically indistinguishable from X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome).少汗型外胚层发育不良：反对一种与X连锁少汗型外胚层发育不良（克里斯-西门子-图赖讷综合征）临床无法区分的常染色体隐性形式的观点。
Pediatr Dermatol. 1989 Jun;6(2):76-81. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb01002.x.
10
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling.X连锁无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷由NF-κB信号传导受损引起。
Nat Genet. 2001 Mar;27(3):277-85. doi: 10.1038/85837.

引用本文的文献

1
Non-Skewed X-inactivation Results in NF-κB Essential Modulator (NEMO) Δ-exon 5-autoinflammatory Syndrome (NEMO-NDAS) in a Female with Incontinentia Pigmenti.非偏斜性 X 染色体失活导致伴失禁型色素失禁症的 NF-κB 必需调节剂（NEMO）Δ-外显子 5-自炎症综合征（NEMO-NDAS）在女性中发生。
J Clin Immunol. 2024 Sep 12;45(1):1. doi: 10.1007/s10875-024-01799-2.
2
An Atypical Incontinentia Pigmenti Female with Persistent Mucocutaneous Hyperinflammation and Immunodeficiency Caused by a Novel Germline IKBKG Missense Mutation.一例伴有持续性黏膜炎症和免疫缺陷的非典型性遗传性交界性大疱性表皮松解症女性，由新型种系 IKBKG 错义突变引起。
J Clin Immunol. 2023 Nov;43(8):2165-2180. doi: 10.1007/s10875-023-01564-x. Epub 2023 Oct 13.
3
Targeting NF-κB pathway for the therapy of diseases: mechanism and clinical study.针对 NF-κB 通路的疾病治疗：机制与临床研究。
Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 21;5(1):209. doi: 10.1038/s41392-020-00312-6.
4
Immunodeficiency in Two Female Patients with Incontinentia Pigmenti with Heterozygous NEMO Mutation Diagnosed by LPS Unresponsiveness.两名女性遗传性交界性大疱性表皮松解症伴 NEMO 杂合突变患者的免疫缺陷，通过脂多糖无反应性诊断。
J Clin Immunol. 2017 Aug;37(6):529-538. doi: 10.1007/s10875-017-0417-3. Epub 2017 Jul 12.
5
Genetic lessons learned from X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases.X 连锁孟德尔易感性分枝杆菌病的遗传学教训。
Ann N Y Acad Sci. 2011 Dec;1246:92-101. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06273.x.
6
NEMO is a key component of NF-κB- and IRF-3-dependent TLR3-mediated immunity to herpes simplex virus.NEMO 是 NF-κB 和 IRF-3 依赖性 TLR3 介导的抗单纯疱疹病毒免疫反应的关键组成部分。
J Allergy Clin Immunol. 2011 Sep;128(3):610-7.e1-4. doi: 10.1016/j.jaci.2011.04.059. Epub 2011 Jul 1.
7
Hypomorphic nuclear factor-kappaB essential modulator mutation database and reconstitution system identifies phenotypic and immunologic diversity.低表达核因子-κB必需调节子突变数据库及重组系统鉴定表型和免疫多样性。
J Allergy Clin Immunol. 2008 Dec;122(6):1169-1177.e16. doi: 10.1016/j.jaci.2008.08.018. Epub 2008 Oct 11.
8
The NEMO mutation creating the most-upstream premature stop codon is hypomorphic because of a reinitiation of translation.由于翻译重新起始，产生最上游过早终止密码子的NEMO突变是亚效等位的。
Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):691-701. doi: 10.1086/501532. Epub 2006 Feb 15.
9
A new mutation in exon 7 of NEMO gene: late skewed X-chromosome inactivation in an incontinentia pigmenti female patient with immunodeficiency.NEMO基因第7外显子的一个新突变：一名患有免疫缺陷的色素失禁症女性患者中晚期偏态X染色体失活
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):458-65. doi: 10.1007/s00439-005-0068-y. Epub 2005 Oct 14.
10
Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia.X连锁外胚层发育不良犬模型中的突变鉴定
Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31. doi: 10.1007/s00335-004-2463-4.

本文引用的文献

1
Atypical forms of incontinentia pigmenti in male individuals result from mutations of a cytosine tract in exon 10 of NEMO (IKK-gamma).男性个体中色素失禁症的非典型形式是由NEMO（IKK-γ）第10外显子中胞嘧啶序列的突变引起的。
Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):765-71. doi: 10.1086/318806. Epub 2001 Feb 8.
2
A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO).一种新型的X连锁免疫缺陷和少汗型外胚层发育不良疾病与色素失禁症等位，且由IKK-γ（NEMO）基因突变引起。
Am J Hum Genet. 2000 Dec;67(6):1555-62. doi: 10.1086/316914. Epub 2000 Oct 24.
3
Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium.NEMO基因重排会损害核因子-κB激活，是色素失禁症的一个病因。国际色素失禁症（IP）协会。
Nature. 2000 May 25;405(6785):466-72. doi: 10.1038/35013114.
4
Selection against mutant alleles in blood leukocytes is a consistent feature in Incontinentia Pigmenti type 2.对2型色素失禁症患者血液白细胞中突变等位基因的选择是一个持续存在的特征。
Hum Mol Genet. 1996 Nov;5(11):1777-83. doi: 10.1093/hmg/5.11.1777.
5
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome).色素失禁症（布洛赫-苏尔茨贝格综合征）。
J Med Genet. 1993 Jan;30(1):53-9. doi: 10.1136/jmg.30.1.53.
6
Familial linear and whorled nevoid hypermelanosis.家族性线状和涡状痣样黑素沉着症。
J Am Acad Dermatol. 1994 May;30(5 Pt 2):831-3. doi: 10.1016/s0190-9622(94)70090-7.