• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The S549R (T-->G) cystic fibrosis gene mutation.

作者信息

Dawson K P, Frossard P M

机构信息

Department of Paediatrics, Faculty of Medicine and Health Sciences, UAE University, Al Ain, United Arab Emirates.

出版信息

J Trop Pediatr. 2001 Aug;47(4):196-8. doi: 10.1093/tropej/47.4.196.

DOI:10.1093/tropej/47.4.196
PMID:11523757
Abstract
摘要

相似文献

1
The S549R (T-->G) cystic fibrosis gene mutation.S549R(T→G)囊性纤维化基因突变
J Trop Pediatr. 2001 Aug;47(4):196-8. doi: 10.1093/tropej/47.4.196.
2
Disease severity associated with cystic fibrosis mutations deltaF508 and S549R(T-->G).与囊性纤维化突变ΔF508和S549R(T→G)相关的疾病严重程度。
East Mediterr Health J. 2001 Nov;7(6):975-80.
3
Radiological analysis of children with cystic fibrosis who are homozygous for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation S549R (T-->G).对囊性纤维化跨膜传导调节因子突变S549R(T→G)纯合的囊性纤维化儿童的放射学分析。
J Trop Pediatr. 1999 Jun;45(3):158-60. doi: 10.1093/tropej/45.3.158.
4
3120+1 G-->A: a rare variant in Emirati CF patients.3120+1 G→A:阿联酋囊性纤维化患者中的一种罕见变异
J Coll Physicians Surg Pak. 2006 Feb;16(2):139-40.
5
[3120+1kbdel8.6kb]+[p.N1303K] genotype in an Emirati cystic fibrosis patient: indication of a founder mutation in Palestinian Arabs.一名阿联酋囊性纤维化患者的[3120+1kbdel8.6kb]+[p.N1303K]基因型:巴勒斯坦阿拉伯人存在奠基者突变的迹象
J Ayub Med Coll Abbottabad. 2006 Jul-Sep;18(3):69-71.
6
Genotype-phenotype correlations in cystic fibrosis: clinical severity of mutation S549R(T-->G).
Eur Respir J. 1999 Jan;13(1):100-2. doi: 10.1183/09031936.99.13110099.
7
Determination of the prevalence of cystic fibrosis in the United Arab Emirates by genetic carrier screening.通过基因携带者筛查确定阿拉伯联合酋长国囊性纤维化的患病率。
Clin Genet. 1999 Jun;55(6):496-7. doi: 10.1034/j.1399-0004.1999.550618.x.
8
Complex allele [-102T>A+S549R(T>G)] is associated with milder forms of cystic fibrosis than allele S549R(T>G) alone.复合等位基因[-102T>A+S549R(T>G)]与比单独的等位基因S549R(T>G)症状更轻的囊性纤维化形式相关。
Hum Genet. 1999 Jul-Aug;105(1-2):145-50. doi: 10.1007/s004399900066.
9
Mild clinical phenotype associated with R1158X/S549R(T-->G) CFTR genotype.与R1158X/S549R(T→G)CFTR基因型相关的轻度临床表型。
Clin Genet. 2000 Aug;58(2):147-9. doi: 10.1034/j.1399-0004.2000.580210.x.
10
Identification of cystic fibrosis mutations in the United Arab Emirates. Mutations in brief no. 133. Online.阿拉伯联合酋长国囊性纤维化突变的鉴定。简要突变第133号。在线版。
Hum Mutat. 1998;11(5):412-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:5<412::AID-HUMU15>3.0.CO;2-O.