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[Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome)].

作者信息

Tonoki H

机构信息

Chitose Municipal Hospital.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(34 Pt 2):164.

PMID:11528679
Abstract
摘要

相似文献

1
[Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome)].[迈尔-戈林综合征（耳-髌骨-身材矮小综合征）]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(34 Pt 2):164.
2
Clinical identification of a human equivalent to the short ear (se) murine phenotype.
Ann Genet. 1994;37(4):184-91.
3
Further delineation of the ear, patella, short stature syndrome (Meier-Gorlin syndrome).耳、髌骨、身材矮小综合征（迈尔-戈林综合征）的进一步描述。
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4
The Meier-Gorlin syndrome, or ear-patella-short stature syndrome, in sibs.
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5
Meier-Gorlin syndrome.
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6
Meier-Gorlin (ear-patella-short stature) syndrome: growth hormone deficiency and previously unrecognized findings.迈尔-戈林（耳-髌骨-身材矮小）综合征：生长激素缺乏及此前未被认识到的表现。
Am J Med Genet A. 2005 Sep 1;137A(3):339-41. doi: 10.1002/ajmg.a.30899.
7
Another adult with Meier-Gorlin syndrome--insights into the natural history.另一位患有迈尔-戈林综合征的成年人——对其自然病史的见解。
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Microtia, absent patellae, short stature, micrognathia syndrome.小耳畸形、髌骨缺如、身材矮小、小颌畸形综合征。
J Med Genet. 1992 Jul;29(7):516-7.
9
Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome) in an Italian patient: clinical evaluation and analysis of possible candidate genes.一名意大利患者的迈尔-戈林综合征（耳-髌骨-身材矮小综合征）：临床评估及可能的候选基因分析
Am J Med Genet. 2002 Jan 1;107(1):48-51. doi: 10.1002/ajmg.10083.
10
Left cerebral hemisphere and ventricular system abnormalities in a Mexican Meier Gorlin syndrome patient: widening the clinical spectrum.
Genet Couns. 2014;25(2):189-95.

引用本文的文献

1
Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome.基因突变导致起始识别复合物基因 ORC4 引起 Meier-Gorlin 综合征。
Nat Genet. 2011 Feb 27;43(4):360-4. doi: 10.1038/ng.777.