Suppr超能文献

人类免疫球蛋白κ(IGK)基因的命名法。

Nomenclature of the human immunoglobulin kappa (IGK) genes.

作者信息

Lefranc M P

机构信息

IMGT Nomenclature Committee, CNRS, Université Montpellier II, Montpellier, France.

出版信息

Exp Clin Immunogenet. 2001;18(3):161-74. doi: 10.1159/000049195.

Abstract

'Nomenclature of the Human Immunoglobulin Kappa (IGK) Genes', the 17th report of the 'IMGT Locus in Focus' section, provides the first complete list of all the human IGK genes. In the most frequent haplotypes, the human IGK locus spans 1,820 kb and the IGKV genes are organized in two clusters separated by 800 kb. In those haplotypes where both the proximal and distal IGKV clusters are present, the total number of human IGK genes per haploid genome is 82 (107 genes if the orphons are included) of which 37-41 are functional. If only the proximal IGKV cluster is present, which is found in a rare haplotype, the total number of genes per haploid genome is 46 (71 genes if the orphons are included) of which 23-25 genes are functional. IMGT/HUGO gene names and definitions of the human IGK genes on chromosome 2p11.2, and IGK orphons on chromosomes 1, 2, 15, and 22 are provided with the gene functionality and the number of alleles according to the rules of the IMGT Scientific chart, with the accession numbers of the IMGT reference sequences, and the accession ID of the Genome Database GDB and NCBI LocusLink databases in which all the IMGT human IGK genes have been entered. The tables are available at the IMGT Marie-Paule page from IMGT, the international ImMunoGeneTics database (http://imgt.cines.fr:8104) created by Marie-Paule Lefranc, Université Montpellier II, CNRS, France.

摘要

《人类免疫球蛋白κ(IGK)基因命名法》是“IMGT聚焦基因座”部分的第17份报告,提供了所有人类IGK基因的首个完整列表。在最常见的单倍型中,人类IGK基因座跨度为1820 kb,IGKV基因被组织成两个相隔800 kb的簇。在同时存在近端和远端IGKV簇的那些单倍型中,每个单倍体基因组的人类IGK基因总数为82个(若包括孤儿基因则为107个),其中37 - 41个是有功能的。如果仅存在近端IGKV簇(在一种罕见的单倍型中发现),每个单倍体基因组的基因总数为46个(若包括孤儿基因则为71个),其中23 - 25个基因是有功能的。根据IMGT科学图表的规则,提供了位于2p11.2染色体上的人类IGK基因以及位于1、2、15和22号染色体上的IGK孤儿基因的IMGT/HUGO基因名称和定义,以及基因功能、等位基因数量、IMGT参考序列的登录号,还有已录入所有IMGT人类IGK基因的基因组数据库GDB和NCBI LocusLink数据库的登录ID。这些表格可在IMGT玛丽 - 保罗页面获取,该页面来自由法国蒙彼利埃第二大学、法国国家科学研究中心的玛丽 - 保罗·勒弗朗创建的国际免疫基因数据库IMGT(http://imgt.cines.fr:8104)。

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