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利用Y染色体二元标记研究撒丁岛百岁老人中男性的高患病率以及撒丁岛人群的遗传结构。

Y chromosome binary markers to study the high prevalence of males in Sardinian centenarians and the genetic structure of the Sardinian population.

作者信息

Passarino G, Underhill P A, Cavalli-Sforza L L, Semino O, Pes G M, Carru C, Ferrucci L, Bonafè M, Franceschi C, Deiana L, Baggio G, De Benedictis G

机构信息

Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA, USA.

出版信息

Hum Hered. 2001;52(3):136-9. doi: 10.1159/000053368.

DOI:10.1159/000053368
PMID:11588396
Abstract

We have analyzed a sample of 40 centenarians and 116 young controls from Sardinia, with a set of new Y chromosome binary markers, to evaluate if Y chromosome genes are involved in the high prevalence of males among centenarian Sardinians (1/2 vs. 1/4 in other populations studied). The results indicate that none of the seven lineages that account for >97% of the Y chromosome diversity in Sardinia provide an advantage with respect to the extreme longevity. However, our results, although based on the male-specific Y chromosome polymorphisms, give a clear profile of the pattern of genetic variability in Sardinia. Indeed they indicate that the Sardinian population had two main founder populations that have evolved in isolation for at least the last 5,000 years. These findings set the stage for future studies on longevity and other complex traits in Sardinia.

摘要

我们使用一组新的Y染色体二元标记,分析了来自撒丁岛的40名百岁老人和116名年轻对照的样本,以评估Y染色体基因是否与撒丁岛百岁老人中男性的高比例有关(在其他研究人群中为1/2,而在撒丁岛为1/4)。结果表明,在撒丁岛占Y染色体多样性>97%的七个谱系中,没有一个谱系在极端长寿方面具有优势。然而,我们的结果虽然基于男性特有的Y染色体多态性,但给出了撒丁岛遗传变异模式的清晰概况。事实上,它们表明撒丁岛人群有两个主要的奠基人群,至少在过去5000年里一直处于隔离进化状态。这些发现为撒丁岛未来关于长寿和其他复杂性状的研究奠定了基础。

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