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在培养的皮肤成纤维细胞和白细胞中诊断戈谢病。

Diagnosis of Gaucher's disease in cultured skin fibroblasts and leucocytes.

作者信息

Butterworth J, Broadhead D M

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1978;1(3):111-3. doi: 10.1007/BF01805685.

DOI:10.1007/BF01805685
PMID:116079
Abstract

Washing skin fibroblasts or leucocytes in 0.25 mol/l sucrose increases the activity of beta-glucosidase at acid pH. This effect is primarily due to removal of low levels of sodium chloride, which inhibit acid beta-glucosidase. A secondary factor for skin fibroblasts in the removal of residual phosphate buffer pH 7.3 used to wash the cells following trypsinization. As the beta-glucosidase activity of water-lysed leucocytes is higher at acid pH than that of a saline suspension of leucocytes, the former are better for the diagnosis of Gaucher's disease. However, more reliable results still may be obtained by assay of this enzyme in cultured skin fibroblasts.

摘要

在0.25mol/L蔗糖中洗涤皮肤成纤维细胞或白细胞会增加酸性pH条件下β-葡萄糖苷酶的活性。这种效应主要是由于去除了低水平的氯化钠,氯化钠会抑制酸性β-葡萄糖苷酶。对于皮肤成纤维细胞,另一个次要因素是去除胰蛋白酶消化后用于洗涤细胞的残留pH7.3磷酸盐缓冲液。由于水溶白细胞在酸性pH条件下的β-葡萄糖苷酶活性高于白细胞的盐水悬浮液,因此前者更适合用于戈谢病的诊断。然而,通过检测培养的皮肤成纤维细胞中的这种酶,仍可能获得更可靠的结果。

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