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Prenatal detection of hypophosphatasia: cytological and genetic considerations.

作者信息

Blau K, Rattenbury J M, Pryse-Davies J, Clark P, Sandler M

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1978;1(1):37-9. doi: 10.1007/BF01805714.

DOI:10.1007/BF01805714
PMID:117235
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal detection of hypophosphatasia: cytological and genetic considerations.低磷酸酯酶症的产前检测：细胞学和遗传学考量
J Inherit Metab Dis. 1978;1(1):37-9. doi: 10.1007/BF01805714.
2
Letter: Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.信件：低磷酸酯酶症的产前诊断
Lancet. 1976 May 29;1(7970):1194. doi: 10.1016/s0140-6736(76)91599-3.
3
Letter: Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.信件：低磷酸酯酶症的产前诊断。
Lancet. 1976 Feb 7;1(7954):306. doi: 10.1016/s0140-6736(76)91437-9.
4
Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.低磷酸酯酶症的产前诊断
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5
Prenatal diagnosis of congenital hypophosphatasia: challenge met most adequately by fetal radiography.先天性低磷酸酯酶症的产前诊断：胎儿X线摄影最能充分应对这一挑战。
Prog Clin Biol Res. 1982;104:525-39.
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Am J Hum Genet. 1978 May;30(3):271-82.
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Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.低磷酸酯酶症的产前诊断
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(6):271-82.
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Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.低磷酸酯酶症的产前诊断。
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9
Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.低磷酸酯酶症的产前诊断
N Engl J Med. 1976 Jul 15;295(3):146-8. doi: 10.1056/NEJM197607152950306.
10
Prenatal genetic diagnosis of severe perinatal (lethal) hypophosphatasia.严重围产期（致死性）低磷酸酯酶症的产前基因诊断
J Nippon Med Sch. 2007 Feb;74(1):65-9. doi: 10.1272/jnms.74.65.

引用本文的文献

1
Infantile hypophosphatasia: enzymatic defect explored with alkaline phosphatase-deficient skin fibroblasts in culture.婴儿低磷酸酯酶症：利用培养的碱性磷酸酶缺陷型皮肤成纤维细胞探索酶缺陷
Calcif Tissue Int. 1987 May;40(5):244-52. doi: 10.1007/BF02555256.

本文引用的文献

1
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Am J Dis Child (1911). 1948 Jun;75(6):822-31. doi: 10.1001/archpedi.1948.02030020840003.
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3
[Qualitative and quantitative examinations of the isoenzymes of serum alkaline phosphatase in hypophosphatasia patients (author's transl)].低磷酸酯酶症患者血清碱性磷酸酶同工酶的定性和定量检测（作者译）
Klin Padiatr. 1973 Nov;185(6):437-43.
4
Studies on alkaline phosphatase in amniotic fluid.羊水碱性磷酸酶的研究。
Acta Obstet Gynecol Scand Suppl. 1974;29:15-21. doi: 10.3109/00016347409157185.
5
[Isoenzymes of serum alkaline phosphatase in newborns and early infancy (authors transl)].新生儿及婴儿早期血清碱性磷酸酶的同工酶（作者译）
Klin Padiatr. 1976 Jan;188(1):55-61.
6
Letter: Prenatal diagnosis of hypophosphatasia.信件：低磷酸酯酶症的产前诊断。
Lancet. 1976 Feb 7;1(7954):306. doi: 10.1016/s0140-6736(76)91437-9.