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Malignant hyperphenylalaninaemia--current status (June 1977).

作者信息

Danks D M, Bartholomé K, Clayton B E, Curtius H, Gröbe H, Kaufman S, Leeming R, Pfleiderer W, Rembold H, Rey F

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1978;1(2):49-53. doi: 10.1007/BF01801843.

DOI:10.1007/BF01801843
PMID:117241
Abstract
摘要

相似文献

1
Malignant hyperphenylalaninaemia--current status (June 1977).恶性高苯丙氨酸血症——当前状况(1977年6月)
J Inherit Metab Dis. 1978;1(2):49-53. doi: 10.1007/BF01801843.
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Arch Fr Pediatr. 1977 Aug-Sep;34(7 Suppl):CIX-CXX.

引用本文的文献

1
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本文引用的文献

1
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二氢蝶啶还原酶缺乏所致高苯丙氨酸血症。对患病婴儿、杂合子的成纤维细胞以及正常羊水细胞中的该酶进行测定。
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[Hyperphenylalaninaemia with normal phenylalanine-hydroxylase activity and a deficiency of tetrahydrobiopterin and dihydropteridine reductase].苯丙氨酸羟化酶活性正常但四氢生物蝶呤和二氢蝶啶还原酶缺乏的高苯丙氨酸血症
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Letter: Tetrahydrobiopterin treatment of variant form of phenylketonuria.信件:四氢生物蝶呤治疗苯丙酮尿症变异型。
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