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半乳糖血症的病理生物化学及Gt系统在专家意见中的应用(作者译)

[Pathobiochemistry of galactosemia and usefulness of the Gt system in expert opinions (author's transl)].

作者信息

Berg K, Schwarzfischer F, Wischerath H

出版信息

Med Klin. 1975 Nov 14;70(46):1881-2.

PMID:1186586
Abstract

We investigated the genetic polymorphism of galactose-1-phosphate-uridyl-transferase (Gt) of 525 blood samples from Southern Germany. The gene frequencies of Gt1 are 0.9581 and of Gt2 0.0623. Comparing the gene frequencies of galactosemia (0.006), GtD (0.06), Gt1 (0.9581) and Gt2 (0.0623), we see that the gene frequencies of GtD and Gt2 are nearly identical. In expert opinions that Gt is a system of insufficient information.

摘要

我们对来自德国南部的525份血样的1-磷酸半乳糖尿苷转移酶(Gt)进行了基因多态性研究。Gt1的基因频率为0.9581,Gt2的基因频率为0.0623。比较半乳糖血症(0.006)、GtD(0.06)、Gt1(0.9581)和Gt2(0.0623)的基因频率,我们发现GtD和Gt2的基因频率几乎相同。专家认为Gt是一个信息不足的系统。

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