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Dominant X linked retinitis pigmentosa is frequently accounted for by truncating mutations in exon ORF15 of the RPGR gene.

作者信息

Rozet J-M, Perrault I, Gigarel N, Souied E, Ghazi I, Gerber S, Dufier J-L, Munnich A, Kaplan J

出版信息

J Med Genet. 2002 Apr;39(4):284-5. doi: 10.1136/jmg.39.4.284.

DOI:10.1136/jmg.39.4.284
PMID:11950860
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735080/
Abstract
摘要

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Dominant X linked retinitis pigmentosa is frequently accounted for by truncating mutations in exon ORF15 of the RPGR gene.显性X连锁视网膜色素变性通常是由RPGR基因外显子ORF15中的截短突变引起的。
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