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对患有Best黄斑营养不良的家庭进行遗传咨询。

Genetic counseling of families with Best macular dystrophy.

作者信息

Bard L A, Cross H E

出版信息

Trans Sect Ophthalmol Am Acad Ophthalmol Otolaryngol. 1975 Nov-Dec;79(6):OP865-73.

PMID:1209822
Abstract

We have examined 233 members of eight families with BMD. Of these, 169 were also examined with EOG. Sibships wherer greater than or equal to 80% of members were examined clinically and with EOG totaled 39. The results established both the validity and reliability of EOG testing in detecting people genetically affected with BMD. Hyperopia is established as an important manifestation of the disease. The visual prognosis of BMD is described.

摘要

我们对8个患有双眼黄斑营养不良(BMD)的家族中的233名成员进行了检查。其中,169人还接受了眼电图(EOG)检查。临床检查和EOG检查成员比例大于或等于80%的同胞组共有39个。结果证实了EOG检测在检测受BMD基因影响人群方面的有效性和可靠性。远视被确认为该疾病的一个重要表现。本文描述了BMD的视觉预后情况。

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Klin Monbl Augenheilkd. 1977 Jun;170(6):890-9.
3
Intrafamilial variation of phenotype in Stargardt macular dystrophy-Fundus flavimaculatus.Stargardt黄斑营养不良-黄斑黄斑点状眼底病的家族内表型变异。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Oct;40(11):2668-75.
4
Late onset is common in best macular dystrophy associated with VMD2 gene mutations.迟发性在与VMD2基因突变相关的最佳黄斑营养不良中很常见。
Ophthalmology. 2005 Apr;112(4):586-92. doi: 10.1016/j.ophtha.2004.10.041.
5
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Ophthalmology. 2006 May;113(5):841-7.e3. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.10.065.
6
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Ophthalmic Genet. 2008 Sep;29(3):139-44. doi: 10.1080/13816810802087394.
7
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Ophthalmology. 1998 Mar;105(3):448-57; discussion 457-8. doi: 10.1016/S0161-6420(98)93026-3.
8
[Dominant cystoid macular dystrophy (author's transl)].
J Fr Ophtalmol. 1978 Feb;1(2):107-10.
9
Best's vitelliform dystrophy.贝斯特卵黄样营养不良症。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Mar;11(1):49-59.
10
Dominant cystoid macular dystrophy [proceedings].显性囊样黄斑营养不良[会议记录]
Ophthalmologica. 1977;175(1):58-9.

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1
Bestrophin 1 and retinal disease.贝斯特罗芬1与视网膜疾病。
Prog Retin Eye Res. 2017 May;58:45-69. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.01.006. Epub 2017 Jan 30.
2
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Doc Ophthalmol. 2014 Aug;129(1):57-63. doi: 10.1007/s10633-014-9444-z. Epub 2014 May 24.
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Mol Vis. 2011;17:2272-82. Epub 2011 Aug 23.
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Arch Ophthalmol. 2009 Jul;127(7):913-20. doi: 10.1001/archophthalmol.2009.148.
5
Functional roles of bestrophins in ocular epithelia.Bestrophins在眼上皮中的功能作用。
Prog Retin Eye Res. 2009 May;28(3):206-26. doi: 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004. Epub 2009 May 4.
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Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006 Nov;244(11):1453-66. doi: 10.1007/s00417-006-0286-6. Epub 2006 Apr 13.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Nov 7;97(23):12758-63. doi: 10.1073/pnas.220402097.