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腺瘤性息肉病 coli 基因作为一种“守门人”基因。

Adenomatous polyposis coli gene as a gatekeeper.

作者信息

Nakayama Takamori, Morishita Tetsuo, Kamiya Toshiaki

机构信息

Department of Surgery, Shizuoka Red Cross Hospital, Shizuoka-shi, Japan.

出版信息

Rev Gastroenterol Peru. 2002 Apr-Jun;22(2):164-7.

PMID:12098745
Abstract

The Adenomatous Polyposis Coli (APC) Gene is a tumor suppressor gene located in the chromosome 5q21. It has a sequence of 2843 amino acids and a weight of 312 kD. The mutation of the APC gene occurs at the early stages of most sporadic colorectal cancers; and up to 30% in familial adenomatous polyposis. The absence of APC will indicate the inadequate migration of colon mucous cells and its accumulation resulting in polyps formation, which determines a stage in carcinogenicity. An adequate study in prone groups may lead to chemoprophylaxis and/or early treatment of polyps.

摘要

腺瘤性息肉病 coli(APC)基因是一种位于染色体 5q21 的肿瘤抑制基因。它有 2843 个氨基酸序列,分子量为 312 kD。APC 基因的突变发生在大多数散发性结直肠癌的早期阶段;在家族性腺瘤性息肉病中高达 30%。APC 的缺失将表明结肠黏液细胞迁移不足及其积累导致息肉形成,这决定了致癌过程中的一个阶段。对易感人群进行充分研究可能会导致息肉的化学预防和/或早期治疗。

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Refining the relation between 'first hits' and 'second hits' at the APC locus: the 'loose fit' model and evidence for differences in somatic mutation spectra among patients.优化APC基因座处“首次打击”与“二次打击”之间的关系:“宽松拟合”模型及患者间体细胞突变谱差异的证据。
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