• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Extra-cardiac phenotype associated with microdeletion 22q11].

作者信息

Lacombe D

机构信息

Service de génétique médicale, CHU Pellegrin, 33076 Bordeaux, France.

出版信息

Arch Pediatr. 2002 May;9 Suppl 2:100s-101s. doi: 10.1016/s0929-693x(01)00908-3.

DOI:10.1016/s0929-693x(01)00908-3
PMID:12108232
Abstract
摘要

相似文献

1
[Extra-cardiac phenotype associated with microdeletion 22q11].[与22q11微缺失相关的心脏外表型]
Arch Pediatr. 2002 May;9 Suppl 2:100s-101s. doi: 10.1016/s0929-693x(01)00908-3.
2
A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome.
Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2838-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31534.
3
Is the autosomal dominant Optiz GBBB syndrome part of the DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2?常染色体显性遗传的Optiz GBBB综合征是否是伴有22q11.2染色体区域缺失的DiGeorge/心脏颜面综合征的一部分？
Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):523-4. doi: 10.1002/ajmg.1320640303.
4
Renal malformations in deletion 22q11.2 patients.22q11.2缺失患者的肾脏畸形
Am J Med Genet A. 2006 Jul 15;140(14):1601-2. doi: 10.1002/ajmg.a.31289.
5
Catch 22--microdeletion 22q11 screening in patients with congenital heart defects.第二十二条军规——先天性心脏病患者的22q11微缺失筛查
Genet Couns. 1998;9(3):223-7.
6
A comprehensive analysis of 22q11 gene expression in the developing and adult brain.对发育中和成体大脑中22q11基因表达的全面分析。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Nov 25;100(24):14433-8. doi: 10.1073/pnas.2235651100. Epub 2003 Nov 12.
7
Parental origin of the deletion 22q11.2 and brain development in velocardiofacial syndrome: a preliminary study.22q11.2缺失的亲本来源与腭心面综合征的脑发育：一项初步研究
Arch Gen Psychiatry. 2001 Jan;58(1):64-8. doi: 10.1001/archpsyc.58.1.64.
8
Deletion in chromosome region 22q11 in a child with CHARGE association.一名患有CHARGE综合征的儿童22号染色体区域22q11发生缺失。
Clin Genet. 1998 May;53(5):408-10. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02755.x.
9
Absence of a del(22q11) in a patient with the 3C (craniocerebellocardiac) syndrome.一名患有3C（颅-小脑-心脏）综合征的患者不存在22q11缺失。
J Med Genet. 1998 Apr;35(4):347-8. doi: 10.1136/jmg.35.4.347-a.
10
Myopathy in a patient with chromosome 22q11 deletion.
Neuropediatrics. 2001 Apr;32(2):107-9. doi: 10.1055/s-2001-13877.

引用本文的文献

1
[Microdeletion syndromes (Williams syndrome and deletion syndrome 22q11) at CHU Hassan II of Fez: report of 3 observations].[非斯哈桑二世大学中心医院的微缺失综合征（威廉姆斯综合征和22q11缺失综合征）：3例病例报告]
Pan Afr Med J. 2012;11:3. Epub 2012 Jan 12.