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Renal malformations in deletion 22q11.2 patients.

作者信息

Kujat Annegret, Schulz Marc D, Strenge Sibylle, Froster Ursula G

出版信息

Am J Med Genet A. 2006 Jul 15;140(14):1601-2. doi: 10.1002/ajmg.a.31289.

DOI:10.1002/ajmg.a.31289
PMID:16761295
Abstract
摘要

相似文献

1
Renal malformations in deletion 22q11.2 patients.22q11.2缺失患者的肾脏畸形
Am J Med Genet A. 2006 Jul 15;140(14):1601-2. doi: 10.1002/ajmg.a.31289.
2
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge and velocardiofacial syndromes).22q11.2染色体缺失综合征（迪乔治综合征和腭心面综合征）
Curr Opin Pediatr. 2002 Dec;14(6):678-83. doi: 10.1097/00008480-200212000-00005.
3
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Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):523-4. doi: 10.1002/ajmg.1320640303.
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J Med Genet. 2001 Aug;38(8):533-6. doi: 10.1136/jmg.38.8.533.
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DiGeorge syndrome with discordant phenotype in monozygotic twins.单卵双胞胎中具有不一致表型的迪乔治综合征。
J Med Genet. 2000 Sep;37(9):E23. doi: 10.1136/jmg.37.9.e23.
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7
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Curr Opin Pediatr. 1994 Dec;6(6):702-6. doi: 10.1097/00008480-199412000-00016.
8
Screening for celiac disease in patients with deletion 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome).对22q11.2缺失（迪乔治/心脏-颜面综合征）患者进行乳糜泻筛查。
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The term CAKUT has outlived its usefulness: the case for the defense.CAKUT 一词已经过时：为其辩护。
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Genetic background influences tumour development in heterozygous Men1 knockout mice.
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22q11 Deletion Syndrome and Urogenital Manifestations: A Clinicopathological Case Report.22q11缺失综合征与泌尿生殖系统表现：一例临床病理病例报告
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Increased Tbx1 expression may play a role via TGFβ-Smad2/3 signaling pathway in acute kidney injury induced by gentamicin.Tbx1表达增加可能通过TGFβ-Smad2/3信号通路在庆大霉素诱导的急性肾损伤中发挥作用。
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