Suppr超能文献

常染色体隐性眼咽型肌营养不良症

Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy.

作者信息

Fried K, Arlozorov A, Spira R

出版信息

J Med Genet. 1975 Dec;12(4):416-8. doi: 10.1136/jmg.12.4.416.

Abstract

Oculopharyngeal muscular dystrophy is known as a rare automsomal dominant disease. A family is reported suggesting that there may be genetic heterogeneity in oculopharyngeal muscular dystrophy and that in some families the mode of inheritance may be autosomal recessive.

摘要

眼咽型肌营养不良症是一种罕见的常染色体显性疾病。本文报道了一个家系,提示眼咽型肌营养不良症可能存在遗传异质性,在某些家系中其遗传方式可能为常染色体隐性遗传。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cc48/1013325/0d9c1b3cd081/jmedgene00317-0101-a.jpg

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验