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常染色体隐性眼咽型肌营养不良症

Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy.

作者信息

Fried K, Arlozorov A, Spira R

出版信息

J Med Genet. 1975 Dec;12(4):416-8. doi: 10.1136/jmg.12.4.416.

DOI:10.1136/jmg.12.4.416
PMID:1219124
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013325/
Abstract

Oculopharyngeal muscular dystrophy is known as a rare automsomal dominant disease. A family is reported suggesting that there may be genetic heterogeneity in oculopharyngeal muscular dystrophy and that in some families the mode of inheritance may be autosomal recessive.

摘要

眼咽型肌营养不良症是一种罕见的常染色体显性疾病。本文报道了一个家系，提示眼咽型肌营养不良症可能存在遗传异质性，在某些家系中其遗传方式可能为常染色体隐性遗传。

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