Suppr超能文献

A,1;6易位与先天性青光眼及唇腭裂相关。

A, 1;6, translocation associated with congenital glaucoma and cleft lip and palate.

作者信息

Tinning S, Jacobsen P, Mikkelsen M

出版信息

Hum Hered. 1975;25(6):453-60. doi: 10.1159/000152760.

Abstract

A translocation of a part of the long arm of a chromosome No. 1 onto the long arm of a chromosome No. 6 was observed in a 2 1/2-year-old boy with mental retardation, harelip, cleft palate and congenital glaucoma. Different banding methods revealed that the translocation t(1;6)(q23;q27) apparently was balanced. The conncection between the patients' symptoms and the chromosomal rearrangement might be fortuitous or produced by the chromosome aberration.

摘要

在一名患有智力发育迟缓、唇裂、腭裂和先天性青光眼的2岁半男孩中,观察到1号染色体长臂的一部分易位到了6号染色体长臂上。不同的显带方法显示,易位t(1;6)(q23;q27)显然是平衡的。患者症状与染色体重排之间的联系可能是偶然的,也可能是由染色体畸变引起的。

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