一名患有多种先天性异常、智力发育迟缓且存在罕见易位染色体t(6;19)嵌合体的女性。 - Suppr

Suppr

超能文献

A woman with multiple congenital anomalies, mental retardation and mosaicism for an unusual translocation chromosome t(6;19).

作者信息

Pallister P D, Patau K, Inhorn S L, Opitz J M

出版信息

Clin Genet. 1974;5(3):188-95. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01681.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01681.x

PMID:4209591

Abstract

摘要

相似文献

A woman with multiple congenital anomalies, mental retardation and mosaicism for an unusual translocation chromosome t(6;19).一名患有多种先天性异常、智力发育迟缓且存在罕见易位染色体t(6;19)嵌合体的女性。

Clin Genet. 1974;5(3):188-95. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01681.x.

A, 1;6, translocation associated with congenital glaucoma and cleft lip and palate.A，1；6易位与先天性青光眼及唇腭裂相关。

Hum Hered. 1975;25(6):453-60. doi: 10.1159/000152760.

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13.一名儿童因母亲染色体11、12和13的复杂重排而导致11号染色体部分三体。

Humangenetik. 1974 Apr 24;22(1):59-65. doi: 10.1007/BF00338135.

Tissue limited mosaicism for unbalanced autosomal translocation in a child with congenital anomalies and mental retardation.

Eur J Pediatr. 1977 Jul 1;125(3):169-74. doi: 10.1007/BF00480593.

Chromosome aberrations in 50 patients with idiopathic mental retardation and in 50 control subjects. Madison blind study 3.50例特发性智力障碍患者和50例对照者的染色体畸变。麦迪逊盲法研究3。

J Pediatr. 1970 Sep;77(3):444-53. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80013-0.

A ring-20 chromosome.一条20号环状染色体。

J Med Genet. 1972 Sep;9(3):377-80. doi: 10.1136/jmg.9.3.377.

4p- syndrome and 9p tetrasomy mosaicism with cleft lip and palate.4p-综合征和伴有唇腭裂的9号染色体四体镶嵌现象。

J Craniomaxillofac Surg. 2000 Jun;28(3):165-70. doi: 10.1054/jcms.2000.0126.

Double monosomy mosaicism (45,X-45, XX,21-) in a retarded child with multiple congenital malformations.一名患有多种先天性畸形的发育迟缓儿童中的双单体嵌合体（45,X - 45,XX,21 -）

Cytogenetics. 1971;10(6):404-12. doi: 10.1159/000130161.

Presumptive mosaic partial trisomy associated with congenital anomalies and mental deficiency.与先天性异常和智力缺陷相关的推定镶嵌型部分三体性。

J Med Genet. 1974 Mar;11(1):104-8. doi: 10.1136/jmg.11.1.104.

Unusual cytogenetic mosaicism involving chromosome 14 abnormalities in a child with an MR/MCA syndrome and abnormal pigmentation.一名患有智力障碍/多重先天性异常综合征及色素沉着异常的儿童出现涉及14号染色体异常的罕见细胞遗传学镶嵌现象。

Clin Genet. 1989 Sep;36(3):189-95. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03187.x.

引用本文的文献

Mixed gonadal dysgenesis in a patient with de novo tas(Y;19)(p11.3;q13.4) and 45,X mosaicism.患者存在新发 tas(Y;19)(p11.3;q13.4)和 45,X 嵌合体，患有混合性性腺发育不全。

Eur J Pediatr. 2013 Sep;172(9):1215-9. doi: 10.1007/s00431-013-2028-1. Epub 2013 May 8.

Mitotic crossing-over and segregation in man.人类中的有丝分裂交换与分离

Hum Genet. 1981;59(2):93-100. doi: 10.1007/BF00293053.

Human telomeric 6; 19 translocation chromosome with a tendency to break at the fusion point.具有在融合点处断裂倾向的人类端粒6;19易位染色体。

Chromosoma. 1983;88(2):139-44. doi: 10.1007/BF00327334.

Telomeric association of chromosomes in B-cell lymphoid leukemia.B 细胞淋巴样白血病中染色体的端粒关联

Hum Genet. 1984;67(4):385-90. doi: 10.1007/BF00291396.

Dicentric chromosomes and the inactivation of the centromere.双着丝粒染色体与着丝粒失活

Hum Genet. 1986 Mar;72(3):191-5. doi: 10.1007/BF00291876.

Fusion of two apparently intact human X chromosomes.两条明显完整的人类X染色体融合。

Hum Genet. 1976 Jun 29;32(3):295-300. doi: 10.1007/BF00295819.

A girl with mosaicism for a dicentric X chromosome (45,X/46,X,dic(X) (Xqter to p22::p22 to qter)).一名患有双着丝粒X染色体嵌合体的女孩（45,X/46,X,dic(X) (Xqter至p22::p22至qter)）。

Hum Genet. 1977 Aug 31;38(1):39-48. doi: 10.1007/BF00295806.

Tissue limited mosaicism for unbalanced autosomal translocation in a child with congenital anomalies and mental retardation.

Eur J Pediatr. 1977 Jul 1;125(3):169-74. doi: 10.1007/BF00480593.

Familial dicentric translocation t(13;18)(p13;p11.2) ascertained by recurrent miscarriages.通过反复流产确定的家族性双着丝粒易位t(13;18)(p13;p11.2)

J Med Genet. 1979 Feb;16(1):73-5. doi: 10.1136/jmg.16.1.73.

Single Cd band in dicentric translocations with one suppressed centromere.具有一个抑制着丝粒的双着丝粒易位中的单个镉带。（注：这里的“Cd”可能是特定医学语境下的特定术语，比如某种细胞带型相关的，具体含义需结合更详细背景确定，仅按字面翻译）

Hum Genet. 1979 Apr 17;48(1):85-92. doi: 10.1007/BF00273279.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验