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[家族性特发性肥厚性骨关节病与特应性皮炎(库拉里诺病)]

[Familial idiopathic hypertrophic osteoarthropathy and atopic dermatitis (Currarino's disease)].

作者信息

Pillet P, Boralévi F, Chateil J F, Pinlou E, Lacombe D

机构信息

Service de pédiatrie générale et rhumatologie pédiatrique, hôpital Pellegrin-Enfants, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux, France.

出版信息

Arch Pediatr. 2002 Sep;9(9):921-4. doi: 10.1016/s0929-693x(02)00024-6.

DOI:10.1016/s0929-693x(02)00024-6
PMID:12387174
Abstract

CASE REPORT

Two brothers with a Currarino's disease are reported. Patients characteristics included a dysmorphic syndrome, cranial suture defects, hypertrophic osteoarthropathy and severe chronic eczema.

COMMENTS

Consanguinity of parents suggests an autosomal recessive inheritance.

CONCLUSION

Currarino's disease is a rare unknown constitutional syndrome. The age of beginning of the disease, the cranial suture defects and the chronic eczema allow to distinguish it from the others primary hypertrophic osteoarthropathies.

摘要

病例报告

报道了两兄弟患库拉里诺病。患者特征包括畸形综合征、颅骨缝缺损、肥大性骨关节病和严重慢性湿疹。

评论

父母近亲结婚提示常染色体隐性遗传。

结论

库拉里诺病是一种罕见的不明先天性综合征。该病的发病年龄、颅骨缝缺损和慢性湿疹使其有别于其他原发性肥大性骨关节病。

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引用本文的文献

1
HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.HPGD 突变导致颅面骨-骨关节炎,但不会导致常染色体显性遗传性指(趾)节结状粗大。
Eur J Hum Genet. 2009 Dec;17(12):1570-6. doi: 10.1038/ejhg.2009.104. Epub 2009 Jul 1.