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Unclassifiable craniosynostosis phenotypes, FGFR2 Trp290 mutations, acanthosis nigricans, and unpaired cysteine mutations.

作者信息

Cohen M Michael

机构信息

Department of Oral & Maxillofacial Sciences, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada.

出版信息

Am J Med Genet. 2002 Nov 15;113(1):1-3. doi: 10.1002/ajmg.10748.

DOI:10.1002/ajmg.10748
PMID:12400057
Abstract
摘要

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Unclassifiable craniosynostosis phenotypes, FGFR2 Trp290 mutations, acanthosis nigricans, and unpaired cysteine mutations.无法分类的颅缝早闭表型、FGFR2 Trp290突变、黑棘皮病和不成对的半胱氨酸突变。
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