• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Uncommon purine lithiasis: adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency and hereditary xanthinuria].

作者信息

Orts Costa Juan Antonio, Zúñiga Cabrera Angel, Ferrando Monleón Susana

机构信息

Servicio de Bioquímica, Area de Diagnóstico Biológico, Hospital de la Ribera, Alzira, Valencia, España.

出版信息

Med Clin (Barc). 2002 Oct 19;119(13):508-15.

PMID:12406401
Abstract
摘要

相似文献

1
[Uncommon purine lithiasis: adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency and hereditary xanthinuria].[罕见的嘌呤结石症:腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症和遗传性黄嘌呤尿症]
Med Clin (Barc). 2002 Oct 19;119(13):508-15.
2
[Hereditary deficiency in adenine phosphoribosyltransferase: a metabolic cause of urinary lithiasis in children (author's transl)].腺嘌呤磷酸核糖转移酶遗传性缺乏:儿童尿石症的一种代谢病因(作者译)
Nouv Presse Med. 1980 Jun 7;9(25):1767-70.
3
[Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency].腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):464-6.
4
Detection of mutations in adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency using the LightCycler system.使用LightCycler系统检测腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症中的突变
J Clin Lab Anal. 2000;14(6):274-9. doi: 10.1002/1098-2825(20001212)14:6<274::aid-jcla5>3.0.co;2-2.
5
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency.腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症。
Clin J Am Soc Nephrol. 2012 Sep;7(9):1521-7. doi: 10.2215/CJN.02320312. Epub 2012 Jun 14.
6
[The first case of adenine phosphoribosyltransferase deficiency with APRT Q0 (M1V) mutation in Japan].[日本首例伴有APRT Q0(M1V)突变的腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症]
Hinyokika Kiyo. 2011 Jan;57(1):15-9.
7
[The first case of adenine phosphoribosyltransferase deficiency with APRT*Q0 (M1I) mutation in Japan].[日本首例伴有APRT*Q0(M1I)突变的腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症]
Hinyokika Kiyo. 2012 Jul;58(7):15-9.
8
2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis due to partial deficit in adenine phosphoribosyltransferase: a case report.腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺陷导致的2,8 - 二羟基腺嘌呤尿石症:一例报告
Hinyokika Kiyo. 1992 May;38(5):573-7.
9
Diagnosis of genotypes for adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症的基因型诊断。
Adv Exp Med Biol. 1989;253A:51-8. doi: 10.1007/978-1-4684-5673-8_8.
10
[2,8-dihydroxyadenine urolithiasis due to partial deficiency of adenine phosphoribosyltransferase: a case report].[腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏导致的2,8 - 二羟基腺嘌呤尿路结石症:一例报告]
Hinyokika Kiyo. 1998 Oct;44(10):725-8.

引用本文的文献

1
Identification of a new mutation in the human xanthine dehydrogenase responsible for xanthinuria type I.鉴定出导致Ⅰ型黄嘌呤尿症的人类黄嘌呤脱氢酶中的一种新突变。
Adv Lab Med. 2021 Jul 21;2(4):567-574. doi: 10.1515/almed-2021-0018. eCollection 2021 Nov.